首頁 | 罕見家園 | 賀卡傳情     English
活動報導
於2002-12-25 08:06:56發表 (閱讀次數:2059)
第五屆LSD亞洲罕見疾病研討會

       打勝罕見疾病聖戰,燃起基因治療希望,第五屆LSD亞洲罕見疾病研討會,首次在台舉辦,醫界巨擘聚首。 

   亞洲罕見疾病研討會相繼在新加坡、日、韓舉行後,今年首度在台灣登場,這也是第一次除了臨床醫師與會外並有民間相關學者專家參加發表經驗,亞洲區包括日本、澳洲、香港、韓國、新加坡等各地聚集而來的專家學者、臨床醫師、藥商及病友,共計一百六十多餘人,除了台灣醫界專家及本土病友們共同發聲,與國際友人分享台灣在罕見疾病治療的發展歷程,還特別邀請歐美地區的專家學者,自海外帶來最新的研究成果。

  來自歐美地區國際重量級專家學者,分別有成工力研發出高雪氏症之酵素替代療法,造福了一萬人以上患者,而獲多項殊榮的人類基因治療應用實驗室、及猶太人遺傳疾病研究治療中心主任,同時也是高雪氏症治療中心主任的大師級學者Dr. John A. Barranger。與超過20年研究高雪氏症資歷的University Research Foundation for LSD 的Dr. Neal Weinreb,對於尼曼匹克症的診斷與相關基因有極重大發現貢獻,並擁有多項相關專利的Dr. Edward Howard Schuchman;從1992年到2000年擔任法布瑞氏中心協同主持的Dr. Christien Eng,均與會共同藉此國際盛會,交流彼此的臨床治療經驗。

  今年研討會的主題主要針對溶小體貯積疾病(Lysosomal Storage Disorders)進行討論。溶小體(Lysosome)是人體細胞內重要的胞器,是細胞內言午多代謝作用進行的場所,溶小體內具有超過五十種的水解酉每,包括蛋白質水解酉每、醣脂類分解酉每、碳水化合物水解酉每等,若其中一個水解酉每,因基因缺陷而造成酵素工力能喪失,皆會造成異常的代謝物質堆積,造成疾病。本次研討會所發表的論文主題包括高雪氏症(Gaucher Disease)、法布瑞氏症(Fabry Disease)、黏多醣症(Mucopolysaccharidoses)、龐貝氏症(Pompe’s Disease)及尼曼匹克症(Niemann-Pick Disease)等衛生署法定公告的罕見疾病之相關治療方法或研發現況。 

  在這些疾病中,目前高雪氏症與法布瑞氏症兩病之治療已累積相當經驗,因此本次研討會,尚針對這兩類病患之臨床症狀進行深度剖析,期以在診斷、病程與治療的進一步瞭解後,改善及提昇病患的生活及照顧品質。而台灣全民健保的全額給付,更為病患帶來治療的春天,向累及自己及家人一生的苦難告別,邁向光明之路。看見病友們從虛弱不便,到能夠走動及笑了,正是許多從事罕病臨床工作的醫師最開心的時刻。 

會後與外國友人合影