國內遺傳疾病的診斷與治療工作以「罕見疾病防治及藥物法」於八十九年二月公佈後為依據而積極地展開。根據這一項法律與國民健康局(前保健處)的多項鼓勵措施施行下，罕見疾病診治的工作，開始有了穩定的發展。臺大醫院也在國民健康局的委託下，著手建立「遺傳疾病諮詢服務窗口」http://www.genetic-counseling.com.tw。

　　藉著人類遺傳學會、罕見疾病基金會及遺傳疾病諮詢窗口計劃的努力，台灣已建立了初步的診斷網，藉由資訊的溝通，檢體的轉送，使國內的診斷資源被充分的運用，診斷的過程更為順暢。國內遺傳疾病診斷服務網絡與診斷服務窗口自去年（九十一年）開始，我們已經建立了豐富的內容與良好的工力能！ 該窗口聯絡電話為02-23123456分機7441，聯絡人為：郭惠珍小姐。請大家多加利用！