本會與台北市立聯合醫院婦幼院區於10月24日共同主辦「94年北區遺傳及罕見疾病相關人員繼續教育訓練」，期望藉由此一課程提昇國內整體遺傳及罕病之服務品質，並強化各專業領域間的合作。

　　上午議程首先由台北市衛生局鄧副局長素文及本會執行長曾條昌致詞揭開序幕。爾後由臺北市立聯合醫院婦幼院區小兒科顏瑞龍醫師進行先天代謝異常疾病的遺傳模式、臨床表徵、診斷及新生兒篩檢等概括的講解，再針對常見的先天性代謝異常疾病詳細介紹。緊接著，台北馬偕醫院小兒科林炫沛醫師除了講解染色體的基本概念、相關檢查與常見的染色體異常疾病外，亦講解溶小體儲積症疾病龐貝氏症及黏多醣症第一型與第六型於台灣的治療經驗與成效。

　　下午議程主題為遺傳及罕見疾病相關實務作業介紹。本會陳副執行長講解「罕病相關資源」過程中，使用範例講解，讓與會者透過本會為個案服務之過程，更能瞭解罕病相關資源及作業程序。國民健康局婦幼及優生保健組蘇淑貞組長講解罕病法相關作業及罕病防治之成效，並表示明年新生兒篩檢檢查項目將由原本的5項增為11項　（增加項目為楓糖尿症MSUD、中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症MCAD、戊二酸血症GA、異戊酸血症IVA及甲基丙二酸血症MMA）。台北榮民總醫院神經醫學中心宋秉文醫師則介紹了常見的神經基因疾病，並針對晚發型之神經基因疾病一一解說，也特別指出不能由單一症狀斷定疾病，需再進一步檢查或診斷。

　　研習會結束前，並特別安排了綜合座談時間，由於此次研習會參加人數將近250人，包含醫療人員、學校老師及校護、社福團體、學生等，所以提問亦非常踴躍。本會預計明年度於北、中、南各區再度舉辦繼續教育研習課程，讓罕見疾病的專業知識得以深化於基層第一線的服務人員，使病友的服務得以順利推展。