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| AADC基因治療交流 |
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罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」(簡稱AADC)的致病原因是負責左多巴(L-dopa) 與5-HTP代謝的芳香族L-胺基酸類脫羧基酶功能缺陷，導致體內多巴胺(Dopamine)與血清素(Serotonin)缺乏，造成嚴重的發展遲緩、眼動危象及自律神經系統功能失調的疾病。臨床上對於多巴胺缺乏疾病的治療，常以可通過腦血管障蔽的L-DOPA (Dopamine前驅物)治療，但因藥物劑量所需高，常有強烈副作用，因此近年來科學家擬以基因治療克服此一困境，以腺病毒(AAV)載體攜帶人類芳香族L-胺基酸類脫羧基酶(Adeno-Associated Virus Encoding Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase)基因(合稱為AAV-hAADC-2)，開刀注射進入人體大腦，提高腦中多巴胺產量，即可解決患者多巴胺缺乏的症狀。
本會自2007年起，經由AADC聯誼會以及台大醫院胡務亮醫師得知此治療方式後，即多次向日本自治醫學大學的村松醫師(Dr. Muramatsu)請益，討論基因治療的臨床試驗。同年7月16日在本會的安排與補助下，由本會胡務亮董事帶領AADC病患家長赴日本自治大學進行交流，瞭解此治療方法之療效與施行方式，為台灣基因治療領域，提供技術轉移等寶貴資訊。2008年亦邀請村松醫師來台進行學術交流，參訪花蓮慈濟醫院核心基因發展中心，探討基因治療合作的可能性。今年2月25至27日本會再度協助安排村松醫師來台，進行AADC臨床治療醫學學術研討，提供基因治療的技術指導，例如：術前準備及過程、治療時腦部定位注射技術、藥品使用、安全防護等等，以確保基因治療的正確性。
在這場寶貴的國際醫療經驗交流中，本會希望借鏡國外專家豐富經驗與專業，協助國內建立AADC基因治療之程序，期待基因治療能為AADC病患創造生命奇蹟。本會也會持續關注國際間罕病治療新進展，以民間的力量突破國內醫療困境。
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