8月15日，我們在罕見家園度過一個溫暖又充實的週六。這一天，「高血氨跨病類」及「原發性肉鹼缺乏症」的病友與家屬從全台各地齊聚一堂，每一段相遇與交流都格外真實而珍貴。此次高血氨跨病類共有13家42人參與，其中包含瓜胺酸血症第二型8家27人、鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症（OTC）3家9人、其他尿素循環代謝2家6人。
高血氨跨病類醫療講座由臺大醫院新竹分院小兒部賴建亦醫師進行相關衛教，從「身體的氨哪裡來、哪裡去」談起，並分享日常生活中如何避免高血氨的發生與相關照護觀念。由於此次參與的瓜胺酸血症病友皆為第二型，家屬亦針對高蛋白飲食攝取、用藥經驗及疾病照護等議題進行熱烈交流。活動結束後，瓜胺酸血症第二型家屬共同推選陳芯言女士擔任聯絡人。
此外，鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症（OTC）及其他尿素循環代謝亦成立LINE群組，希望透過即時交流，彼此分享資訊與照護經驗。高血氨跨病類病友聯誼會則由陳莉茵女士續任會長，未來將帶領病友家庭前進，為病友爭取相關權益，並提供更多支持與協助。
下午，則由罕見職人林淑寬女士帶領大家進行小桌花DIY。活動日期恰好接近七夕，大家發揮創意，運用當季新鮮花材設計出屬於自己的風格桌花。無論是送給另一半，或擺放在家中欣賞，都令人賞心悅目；再動手創作的過程中，也讓大家暫時放鬆心情，享受舒壓的美好時光。
原發性肉鹼缺乏症部分，共有10家33人參與，病友年齡涵蓋幼兒、兒童及青少年階段。交流過程中，病友家庭分享孩子在不同成長階段所面臨的各種挑戰。幼兒階段，曾有家長因幼兒園對疾病照護有所疑慮而不敢收托，讓家長在尋找合適就學環境時承受不小壓力；進入成長及國小學齡階段後，則開始面臨學校適應，以及家庭如何陪伴孩子因應不同教育階段需求等問題。
到了青少年階段，部分病友則因藥物產生特殊氣味，而出現抗拒服藥的情形，親子之間的溝通與互動也成為家庭需要共同面對的課題。這些看似不同的經驗，其實都是許多病友家庭共同面臨的困擾。在短暫的交流時間裡，大家毫不藏私地分享自身經驗與方法，期盼透過彼此支持，讓病友未來的每一步都能走得更加順遂。
醫療講座由臺大醫院小兒部遺傳科蔡孟儒醫師，針對原發性肉鹼缺乏症病友家庭關心的議題進行討論，包括服藥後產生的特殊氣味、腸胃不適、緊急狀況處置、營養與體重管理，以及生育期間用藥與相關生育議題等。蔡醫師提醒，藥物使用應依個別狀況與醫師充分討論，不宜自行停藥；若因藥物衍生特殊氣味或其他不適問題，也可透過分次、調整用量等方式逐步適應。現場病友家庭也熱情分享各自的小撇步，讓不同家庭能從彼此的實際經驗中獲得參考與支持。
活動交流的尾聲，病友家庭也共同討論未來聯誼會的運作與服務方向。經大家共同推選，由創辦人陳莉茵女士擔任會長，持續帶領聯誼會向前發展；具有護理師工作經驗、長期投入病友交流，並創立Facebook病友社團的鄭雅嵐女士擔任副會長。此外，來自中部地區的新入會病友爸爸賴耀明先生，則擔任中南部地區主要聯繫窗口，協助病友家庭之間的聯絡、活動資訊傳遞及病家交流，期望讓不同地區的家庭都能獲得更多支持與協助。
透過這次難得的相聚，不同疾病、不同年齡階段的病友家庭彼此分享生命經驗，也在交流中獲得理解、支持與力量。期待未來能持續凝聚病友家庭的力量，陪伴彼此走過每一個成長與照護階段，讓「家園相見歡」不只是一場活動，更成為病友家庭之間持續連結與互相扶持的開始。 | 
