2025年11月30日（星期日）午後，天氣晴朗溫暖。臺北市中山區的身心障礙服務中心六樓集會室，因一場特別的聚會而充滿溫馨與期待。由罕見疾病基金會主辦的「AADC 缺乏症病友聯誼活動」自下午兩點正式展開，共計 19 個家庭、65 名成員參加，其中包含 17 位病友與 48 位家屬。家長們扶著孩子、推著輪椅，帶著彼此熟悉的笑容與默契踏入場地，像是與老朋友重逢般溫暖。這是一個分享照護、交流感受、彼此陪伴的重要午後。
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背景：AADC 缺乏症的挑戰與希望
AADC 缺乏症，全名為「芳香族 L-胺基酸類脫羧酶缺乏症」，是由 DDC 基因突變所引起的罕見遺傳性疾病，會造成 AADC 酵素不足，使體內無法順利產生多巴胺與血清素等關鍵神經傳導物質。患童自出生後不久可能開始出現肌張力不足、發展遲緩、餵食困難、呼吸與自主神經問題，甚至反覆出現眼動危象。長期照護壓力沉重，也讓照顧者經常面臨身心挑戰。
過去，治療選擇有限；如今，隨著基因治療技術問世，並且在今年12月1日健保給付正式生效，病友家庭看到了新的希望。為了讓家庭能交流彼此的心路歷程及照顧經驗，基金會於今年再度舉辦病友聯誼活動，邀請醫師與家屬共同參與，打造支持與分享的平台。
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活動緣起與目的
這次的聯誼活動不僅是一場聚會，更是一個彼此扶持的交流場域。基金會深知基因治療費用高昂，而健保給付的背後，是凝聚了所有繳納保費者的善意與支持，因此希望讓家長在面對面互動中，分享照顧的困難與心得；也期盼藉由已接受基因治療的家庭帶來真實經驗，協助尚未治療的家長更理解治療前後的生活樣貌，並為未來做出更有準備的選擇與配合，讓珍貴的醫療資源發揮最佳效益。透過這樣的連結，基金會期盼凝聚 AADC 病友社群，讓照顧路上的知識、力量與希望在每個家庭之間持續傳遞。
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活動亮點與交流概況
活動在 Joanna 老師帶領的正念靜心中揭開序幕，讓家長們得以放下緊張或忙亂的心緒，慢慢回到當下。緊接著，由 AADC 基因治療的發明者—胡務亮醫師，以淺顯易懂的方式說明 AADC 缺乏症的機轉、治療原理與基因治療後的照護重點。他提醒家長，除了治療後預期短期內出現的身體變化，更需要長期持續投入照護與復健，包含復健、語言與溝通訓練等，才能發揮治療最大效益，讓家長更有方向。
隨後，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵進行開場致詞。她分享基金會多年前對於AADC基因治療研發的支持，以及多年來在罕藥健保給付與政策倡議上的努力，感謝政府逐步將罕見疾病藥物納入給付，也提醒家長「期待可以，但不必過度焦慮」，鼓勵家庭以穩定、踏實的步伐與孩子一起持續前進。
本次最具特色的橋段來自精心安排的「分組交流」。主辦單位特別將接受過基因治療與未治療的家庭平均分成三組，由工作人員帶領，依序分享治療前的疑問、治療後的生活調整、情緒與吞嚥管理、復健與回診安排，以及當照顧者遇到困境時如何尋求支持等。這樣的設計讓每組的討論都多元而具深度，家庭之間能從彼此的經驗中找到力量與新的方向。
活動前所進行的問卷調查，也提供重要洞見。多數家長指出，孩子的情緒、吞嚥、呼吸與認知，是日常照護中最核心、也最困難的部分。即使已接受基因治療，雖然肢體動作有所改善，但情緒與語言仍是需要長期投入的挑戰。這些回饋讓當天的討論更貼近家庭的真實需求，也讓大家明白自己並非孤軍奮戰。
交流後的茶敘時間，各組輪流分享討論成果。臺上家長敞開心扉、談及照護中的辛苦與小小進步的喜悅；臺下的家長頻頻點頭，彷彿彼此在故事中看見自己。整個會場瀰漫著支持與接納的力量，一種「我們一起走」的感覺靜靜在人與人之間流動。
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結語
這場聯誼活動結合了專業知識、實務經驗、照護洞見與情感支持，希望使每位參與者在離開時，都帶著更清晰的方向，也帶著不再孤單的力量。AADC缺乏症雖然是一條艱難的旅程，但只要家庭之間願意相伴、基金會持續支持、醫療持續進步，就能讓希望一步步被看見。
在這個晴朗溫暖的午後，彼此的故事與陪伴，成為每個家庭前進的重要力量。期待未來，大家能在更友善、更有資源的環境中，攜手為病友開創更多可能。 | 
