每一種罕見疾病都有它的獨特性，從離開母體開始，呼吸對常人而言是再稀鬆平常的事情，但有一群人需要奮力地「爭」吸吐之間一口氣，今年7/4～7/5兩天的罕見疾病大專研習課程帶大家一起來認識「影響呼吸系統」的罕見疾病。

在開始正式課程前，基金會同仁透過簡單的團康活動，帶領學員們從手上的特徵線索逐步推敲是哪一種罕見疾病，讓學員們彼此認識互相討論交流。台北馬偕兒科部邱慧菁遺傳諮詢師從遺傳學中遺傳模式和家族圖譜帶出臨床上遇見的遺傳疾病，並介紹我國政府的罕見疾病定義，為學員們打下基礎概念。

台北榮總遺傳內分泌科楊佳鳳醫師分享臨床照護囊狀纖維化的病友經驗，讓學員們更加深入認識疾病、了解疾病嚴重性與罕見性及早期診斷治療的重要性。透過台灣名人堂的專訪影片，罕病基金會陳莉茵創辦人分享成立基金會初衷與愛的傳遞，說明現行台灣政策面及健保困境對罕見疾病的影響。

後續由好康居家呼吸照護所楊玲玲執行長分享臨床案例的呼吸照顧需求、評估、日常及照護計畫，現場裝備12種呼吸治療儀器設備分成3組搭配游沛渝和林聖翔呼吸治療師帶領學員認識與體驗，並透過小道具體驗正確的噘嘴式吐氣訓練。

第二天由台大心臟科林彥宏醫師打頭陣，用淺顯易懂的方式說明肺動脈高壓的原因，不只是解釋病理知識，也分享豐富的臨床經驗，把課堂內容跟實際情況連結起來，學員們感受更容易吸收及了解疾病。原發性肺動脈高壓病友聯誼會黃文照會長分享奕勝面對疾病的勇氣、家人彼此的愛以及聯誼會對病友們的支持關懷，讓人備感溫暖。

李克翰諮商心理師以「停看聽心陪談」傳授臨床工作的溝通技巧，區別標籤化和歧視化，將課程化為實作現場讓學員們練習，激發腦力思考。最後由輔大醫院兒童醫學部王亭皓醫師綜觀性介紹其他影響呼吸系統的罕見疾病，將不同小兒呼吸相關罕病，與學校課程知識結合，學習脈絡更具體化。此次研習課程內容豐富充實，從各面向了解罕見疾病、罕病患者面臨的挑戰等，學員們期許未來進入臨床後可以善用所學。