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活動報導
於2025-02-23 11:04:17發表 (閱讀次數:31)
【病友活動】2025年芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(AADC)病友聯誼活動

  芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(AADC)是一種先天性代謝異常疾病,由於基因缺損致身體無法合成功能正常的AADC酵素,病友進而有嚴重發展遲緩、動眼危象、自律神經系統功能失調、全身張力低下且大多無法行走及無口語能力。

  2月23日(日)下午於台北生技園區辦理病友聯誼活動,當日病友家庭不畏寒冷又下雨的天氣,來自全台各地有13個病友家庭,共49位病友及其家屬共襄盛舉,其中已有近6成病友完成基因治療,但仍有一群尚未完成治療的病友,希望能了解及諮詢關於病友的醫療與照護相關問題,因此促成此次聚會的推手。由王證豪會長主持帶領各病友家屬分享病友完成基因治療後的照顧及關懷尚未進行基因治療的病友家屬日常照護是否有遇到問題,與會的家庭彼此關懷問候,如同久未謀面的親友般熱絡寒暄,關心著彼此的近況並分享各自的照顧經驗。

  活動最後安排罕見職人郭瑩甄(鞍媽)的蝶谷巴特,帶領病友家庭製作一個個可愛又精巧的環保杯袋,不僅是病友,更多的機會是讓家屬陪同著病友手足一起完成作品,讓寒冷的周日午後增添了暖意。再次感謝所有與會的病友家庭,期待下次相見~