在罕藥列入健保給付是否具有療效及價值的論戰中，醫師及專家、病友團體都有重要角色，為了增進病友團體與醫界的互動，罕見疾病基金會與人類遺傳學會合作，於2025年3月23日(週日)人遺會春季研討會中特別安排「從經濟效益觀點看罕病」的專題討論。

政府新生兒篩檢項目 應該針對現行情況再新增

   此次專題的其中一個重要主題就是「新生兒篩檢項目擴增」。自2019年以來，公費的篩檢項目已擴展至21項，但隨著新罕藥的引進，專家們認為政府有必要進行專案評估，並加速納入更多的新生兒篩檢項目，以更有效地保護新生兒的健康。針對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的篩檢，臺灣篩檢學會的許辰陽理事長提供了經濟效益評估。研究指出通過早期篩檢來診斷患病的寶寶，並實施即時治療，不僅能顯著降低醫療支出，還能提升這些孩子的存活率及運動功能。整體來說，SMA新生兒篩檢是值得由政府投資納入正式公費項目。

罕病藥物的經濟評估與公平性應被重視

    至於在罕藥的評估中，輔大醫學院數據科學中心蒲若芳執行長強調醫療經濟評估應以醫療成效為前提，而非僅僅考慮財務影響。這一點在討論中得到與會專家學者的廣泛共鳴，因為在許多情況下，現有的健保體系在決定是否收載罕藥時，仍然過於偏重於財務層面的考慮，這使得病友團體的需求與治療的社會價值往往無法在決策過程中得到充分表達。為了幫助與會者更好地理解藥物給付的決策過程，蒲執行長的團隊在研討會現場模擬了一場「理想版藥物給付討論會議」。在短短20分鐘的時間內，與會的專家和醫師們探討了各自角色在決策過程中的立場。許多醫師表示，如果未來有機會參與這樣的決策過程，他們一定會考慮到患者的處境，並期待有更透明且全面的評估機制。

    罕病基金會的創辦人陳莉茵在會議總結中指出，病人的意見應該被重視，並強調健保系統是護國神山，對於罕見疾病的照護更是責無旁貸。她呼籲社會各界應共同努力，讓等待治療的患者能夠早日獲得所需的藥物。中華民國人類遺傳學會蔡輔仁理事長也指出，罕見疾病不能用一般的評估方法來評估藥物的療效及其經濟價值，且提供照顧者的成本也應該要計算在內。

基因診斷技術的最新突破值得期待

    會議中，另一個值得關注的亮點則是基因診斷技術的最新進展。隨著次世代基因定序技術的應用，三世代基因定序的概念正在逐步成為現實。來自英國和泰國的基因專家分享了他們在新生兒篩檢及困難疾病診斷中的案例，展示了如何利用這一新技術為患者提供更精準和個人化的醫療服務。中華民國人類遺傳學會的秘書長簡穎秀醫師提醒，各種基因技術的快速發展使得基因篩檢市場蓬勃發展，民眾在選擇孕前或孕期的基因檢驗時，應該在檢驗前後諮詢醫師或遺傳諮詢師的專業意見，做好全面的風險評估。此外，罕見疾病基金會再次呼籲政府應審慎評估，新增更多新生兒篩檢項目的可能性，以共同守護未來的一代。

    透過這次研討會，專家與與會者就罕見疾病的健保給付及經濟效益進行了深入探討，並提出了各自的見解與建議。新生兒篩檢制度及罕病藥物的評估機制都需要更全面的考量，讓患者的需求與治療價值能夠在政策制定中得到充分的重視。隨著基因技術的進步，我們可以對未來的醫療保健充滿期待，期待早日實現更有效的疾病篩檢與治療方案。