為了倡議、促進罕病病友之相關權益，在罕病基金會與厚生基金會共同努力下，11月28日（四）於立法院厚生會成立「罕見疾病權益促進委員會」，由王正旭委員擔任召集人，集結12位專家學者，期待透過這個平台，從制度、實務照顧、臨床治療、新藥引進之預算及給付，與法規等各面向之討論，共同協助罕病病友與家庭提升治療可近性並增進生活品質。
成立大會當天，厚生會蘇巧慧副會長、陳菁徽秘書長、劉建國榮譽會長及林月琴委員均到場支持，展現跨黨派的國會力量。王正旭召集人致詞時表示：「期待用社會力量幫助病友，有效解決病友及其家庭的困境，以符合總統讓弱勢團體能在社會自在生活的文明指標」。蘇巧慧副會長說：「罕藥用藥人數少，藥價高昂，希望在治療平權的概念下，由政府協助負擔；並應加速相關的行政程序。」陳菁徽秘書長身為婦產科醫師，與病友一同經歷確診歷程，對罕病感同身受，她相信除了倡議給付，也可透過遺傳檢驗、遺傳諮詢等方式，讓台灣成為健康台灣。
劉建國委員則表示，今年雖有編列相關公務預算，但健保罕藥專款亦不能消失。國家有保護國民的義務，多用心、多一點資源、制度，就能讓罕病家庭減輕壓力。而成立此權益促進委員會，目的在於讓窒礙難行之處可加速處理。林月琴委員本身專長在兒少及早療領域，她也相當關切罕病孩童的醫療權益，期盼台灣醫療給付與照顧更加健全，政府就此逐步增加經費規模，以有效降低罕病死亡率。
而政府部門也特別出面說明，健保署石署長：「近年健保署在審查時效上已加快速度，2023年通過10個新藥，為歷年最多，今年目前則已通過8個新藥，平均花費11.1個月，期待明年可以進步到10個月。雖健保總額尚未核定，但署內會極力爭取。署內也盤點了明年公務預算挹注20億，將可給付尚未納入的藥品。健保肩負公眾所託，樂見有好的進展。」國健署魏璽倫副署長則表明會將菸捐用於罕病預防、篩檢、研究及宣導等工作。
綜合討論中，各專家代表紛紛表達想法。罕見疾病基金會創辦人暨台灣弱勢病患權益促進會理事長陳莉茵首先表示，罕見疾病依法有適法性和優先性，依法治療罕病、給付罕藥是責無旁貸。任何給付都有條件規範，對療效、安全性及給付規範亦應有合理期待。期盼正在等藥的六千多名病患得藥能治，獲得有尊嚴的人生。
輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳則說，誠如去年建言書中提及希望加速罕藥收載的建議，罕藥審查值得建立如機場的「綠色通道」，讓流程更為通暢；並且，希望價值面的設定能變成制度，而非不穩定的標準。台北商業大學財政稅務系教授韓幸紋也認為，效益部分應納入生活品質評估，而非全以經濟面做為考量。
罕見疾病基金會共同創辦人、臺北大學社會工作學系教授曾敏傑強調，政府上中下游的串連是非常重要的，國健署在新生兒篩檢、孕產婦的產前診斷，到健保署給付藥物等，政府之間的串連扮演關鍵角色，期待這個委員會能發揮平台溝通的力量。此外，曾教授也呼籲政府看見罕病的特殊性，病患未必只有「數據上的治癒」，過往不能進食，現在可以進食，就是一種生活品質的改變，然而這並非健保審查機制中的主流標準，所以罕病更迫切需要綠色通道。
遺傳性痙攣性下身麻痺HSP病友聯誼會會長顧雲崧也說，對於尚未有藥可治的罕病若有支持性療法，應可討論適應症外使用的相關給付，或是以罕病法支持性或緩和性項目來補助。秀傳醫療體系張建國研發長表示，應引進最新、最完整的檢測方法，讓疾病得以及早確診使治療發揮成效。
「如果一個疾病從來沒有藥物能夠治療，健保署應大膽嘗試。」罕見疾病基金會董事長蔡輔仁語重心長地向政府喊話。蔡董事長建議，保持給付的彈性，讓病友先嘗試用藥，待收集真實世界資料後再視結果做後續政策調整。再者，以SMA為例，是可透過產前診斷的疾病，在防治上應強化，就像過去政府對於海洋性貧血產前檢查的模式，逐步納入各項疾病，相信可以從源頭減少罕病的發生。
而此委員會主委－陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲，也向罕病法主管機關的國民健康署表達期許，盼未來國健署與健保署持續致力於罕病的防治與照顧。
最後，王正旭召集人總結表示：藥物的價格，是隨著科技研發帶來的衝擊，這不僅是台灣面對的問題，而是全球一同面對的難題。透過今天大家的熱烈發言，委員會未來的走向已有了雛型，除了藥物問題要優先解決，其他篩檢、審查、財務等議題也列為待議事項，期盼接下來借用各位專家的專長，有效開會，大家一起努力，實現人人可以自在生活的社會。
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