在溫馨的五月母親節感恩月份，我們邀請三種罕見疾病病類一同來到臺北市士林區的國立臺灣科學教育館，來自全臺北中南地區，更有澎湖病友搭機前來，當天共有140人共襄盛舉，包含Cornelia de Lange症候群13家34人、Rubinstein-Taybi氏症候群8家27人及DiGeorge's症候群25家79人。大家除了分享近況，也一起探遊生命的奧秘。
Cornelia de Lange症候群(CdLS)主要症狀為特殊臉部特徵、發展遲緩及智能障礙等，更易衍生心臟、呼吸道及腸胃等症狀，嚴重程度因人而異。此次參與聯誼活動的的病友年齡層從3歲幼兒跨至26歲的青年，因而交流分享的內容，含括了每個人感同身受幼兒階段的辛勤哺餵和早療復健、學齡階段特教資源的選擇，以及青春期社交互動、3C網路沉迷議題、情緒行為的因應方式，還有就業或接受機構照顧的種種心路歷程，年長的病友及家屬可以回憶幼年時光跟分享照護經驗，年幼病友的家屬更是把握難得的機會，得以預見病友成長各自發揮所長，還有手足、親子間互動的各種生活樣貌。
Rubinstein-Taybi氏症候群(RSTS)又被稱為大拇指症候群，病友因病智力發展遲緩、具特殊臉型，以及寬大的拇指和大腳趾的特徵。一踏進教室看見熟悉的家長朋友，熱絡的問候關懷聲起此彼落，等不及分享彼此近期在照顧病友上遇到的困難。首次參與活動就遠道從高雄而來的辰辰一家，積極地請教疾病診斷的歷程並分享辰辰花費10年時間於各大醫院檢驗方知確診為RSTS；面對來自其他家長請教關於孩子的情緒處理、輔助宣告等議題，辰辰爸爸媽媽亦不吝以自身的專業提供反饋。相聚即是有緣，RSTS家庭把握今日的機會，分享照顧孩子與生活近況及留下合影，同時亦帶著彼此的祝福開心地返家。
DiGeorge 症候群則會導致心臟、胸腺、副甲狀腺、臉部、口顎發育及智力發展異常，個體間差異極大。家長們極度熱絡分享各自的生活和孩子的狀況，彷若無人地投入交流，並歡迎第一次參與聚會的家庭優先提問介紹。討論問題包括幼兒病友早療發展、妊娠期產前檢驗的標準流程與推廣之期待、就學期間人際與性別關係的界線、成年就業與日托安置等經驗分享等等。隨醫療、資訊等推演發展，現今的資源也漸增，而早期患者的經驗成為年幼病童的墊腳石，一步一步築成明朗且更加完善的後援。
交流互動時間之外，也分別參與科教館不同樓層的導覽行程，了解物理世界、生物多樣性等豐富知識，如心臟、肺臟及消化系統不同器官的功能、摩擦力及力學的日常展現等等。最後，依照病類分組參與不同環境課程：蔡倫學苑製作再生紙、植物拓印帆布袋、3D列印筆的幾何世界。今日收穫滿滿，交流、導覽參觀，更有動動手的科學DIY，一起期待再相聚的時光。 | 
