2019年，亞太罕病聯盟（Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organisation ,APARDO）首次來台舉辦年度高峰會，今年各地疫情解封，亞太罕病聯盟再度選擇台灣11月13日（一）下午舉辦「建構東南亞罕病網絡（ASEAN Network）—台灣圓桌會議」，由亞太罕病聯盟理事長Durhane Wong-Reiger博士領軍，來自澳洲、泰國、馬來西亞、印尼、新加坡、菲律賓、越南等罕病代表齊聚一堂，本會深感榮幸。
政府投入 用制度照顧罕病
圓桌會議上，3名台灣講者－蔡淑鈴副署長、簡穎秀主任及陳冠如執行長，帶各國先進一窺台灣罕病政策、治療與病權倡議之發展。首先，衛生福利部中央健康保險署蔡淑鈴副署長以「全民健保給付創新孤兒藥／醫療科技之策略」為題，為大家奠定台灣健保制度之概念，並提及健保數據資料庫的優勢。此外，蔡副署長也不諱言，長期療效不明是罕病創新治療的一大難題；而新的治療不斷問世，財源對政府而言更是挑戰，政府必須努力擴大財源以照顧更多的人。站在本次圓桌會議主軸－建構東南亞罕病網絡的角度，Durhane博士回應道：「能夠分享數據是非常重要的事，期待未來台灣也可以跟整個區域分享，發揮影響力。」
越南Huy Do醫師也說道：「目前我們在積極爭取SMA的治療，但越南各個醫院間並不會分享數據，沒辦法了解病友實際的情況；且SMA在越南沒有官方的罕病定義，所以實際上我們很難確認誰可以被治療和給付。」
各國之借鏡 診斷治療模範生
第二位講者，臺大醫院基因醫學部簡穎秀主任帶來豐富的臨床經驗分享，包含龐貝氏症、Citrin缺乏症、AADC缺乏症及SMA等疾病案例，凸顯出完整的政策對及早診斷、及早治療正面的影響。強大的醫療團隊技術搭配政策輔助，促使台灣新生兒篩檢覆蓋率超過99%，防治工作名副其實位列先進國家之水準。菲律賓遺傳學家Michelle表示，菲律賓因島嶼眾多，篩檢出患有疾病的新生兒之後，分散的醫療服務難以接續照顧。泰國的Gun醫師則提及泰國有許多不同的健康照顧計畫，但各自都有不同的標準，反而讓醫護無所遵循。另外，泰國還存在多重醫療提供者的問題，包括國家健康署、曼谷市政府、大學醫院、軍隊、重建部等7至8個不等的醫療提供者，不同的健康制度與醫療提供者，各自為政。
擬定完整策略 發揮民團力量
最後一位講者為本會陳冠如執行長，介紹「台灣病友團體在罕藥發展的貢獻」。從回顧爭取第一個罕藥開始，再以近年的FAP為例，讓大家深刻體會一個藥物從開發、臨床試驗到恩慈治療，這中間民間團體所扮演的角色，不僅協助病友意見整合、彙整用藥經驗、協助組織病友聯誼會、撰寫陳情書、應對媒體等，更是病友和政府對話的窗口。陳執行長總結一句：「倡議是沒辦法單打獨鬥的，病友團體需要一連串行動策略，來因應藥物給付的困境。」亞太罕病聯盟理事Monica回應：「現今病患能獲得好的醫療的關鍵是－不斷積極的爭取，方能達到目標。」新加坡罕病家長Rae聽完後，感慨道：「新加坡人口少，罕病患者更是少之又少，很難獲得政府支持。而民間組織還在萌芽階段，要想達到和台灣一樣程度，大約是漫漫長路……。」本會共同創辦人曾敏傑教授則要大家不要灰心，雖然大家所處的位置都不太相同，但透過國際交流、寶貴的經驗分享，可以讓彼此知道自己未來的路在哪裡。
台灣病友秀才藝 賓客滿懷溫暖與感動
經過一整日的動腦洗禮，大家卸下學術語言，一起至台北喜來登大飯店享用美味晚宴。身為地主國，席間本會邀請視障鋼琴創作家吳承澐（Leber氏遺傳性視神經病變），現場彈奏自創曲「reborn」和台灣民謠組曲；而半身巨人魏益群（McCune Albright氏症候群）的渾厚嗓音，帶來振奮人心的「我相信」及「You Raise Me Up」，兩人精采表演獲得滿堂彩，為外國賓客留下特別深刻的印象。
觀摩亞洲新亮點 罕見家園
隔日11月14日（二），十來位亞太罕病聯盟與APEC罕病網絡的賓客們前往新竹罕見家園參訪，大家體驗了特殊沐浴設備、見識基因教育中心多元的教具、走訪桂花步道和療癒花園的寧靜氛圍，最後在罕見職人馨慧的指導下，創作美麗的植栽藝術，豐收而歸，為這趟台灣行畫下完美句點。
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