過去，罕見疾病多是無藥可醫，而近十年來罕藥研發蓬勃發展，陸續有許多罕藥研發上市，但因為價格昂貴，反而讓病友看得到卻用不到。因此，本會將透過一系列的「罕見疾病醫療照護之挑戰與前瞻」倡議活動，期待能透過更多的研究和經驗蒐集，以及和產、官、學的對話，並尋求社會大眾的瞭解與認同，以找出可行的解方，突破桎梏。

首先登場的，是由罕見疾病基金會、中華民國人類遺傳學會、台灣弱勢病患權益促進會與聯合報健康事業部，於9月24日（六）上午在張榮發基金會共同主辦的「2022罕見疾病醫療照護之挑戰與前瞻」焦點座談會，本次座談也提供線上同步，供更多病友及罕藥供應商參與。現場來了19個病友團體、32位病友及家屬；11家藥商公司、22位廠商代表；加上在線上共襄盛舉的21位病友及藥商，總計75人，熱烈參與！此為9月27日正式論壇的前哨會，盼能廣納各方意見，集思廣益，蒐集大家對於罕藥給付的困境與期許之意見，帶入正式論壇中討論。

別因罕見，視而不見
經濟學人（Economist Impact）於今年9月6日發表了一份「Connecting the Dots: Embedding Progress on Rare Disease into Healthcare（把點連接起來：將罕見疾病的進展納入醫療照護）」調查報告，比較德、法、英、澳、日、韓及台灣七國有關罕藥給付的實施狀況，會議開始便由罕病基金會陳冠如執行長為大家導讀該報告之重要內容。報告彙整了各國運用「醫療科技評估」（HTA）評估罕藥給付的狀況，德、英、日等國的優點在於能快速定價，而英、法、澳、日、韓有較佳的價值評估修正方案，衡量各項指標。此外，該報告亦明確指出，全球罕病盛行率估計為人口的3.5%至5.9%，其實比例相當高，呼籲社會不要因為罕見而視而不見。最後，報告提出罕病照護有待加強的部分，包括提升罕病意識並將罕病照護納入主流醫療體系、優化患者登記資料、改善HTA流程以應對罕病治療價值的評估挑戰，更重要的是，要給予患者更多發聲的機會。

可被驗證、公開透明的評估工具？
提到HTA，緊接著由醫藥品查驗中心醫藥科技評估組研究員陳奎安先生簡介HTA報告內容及產出方式。陳研究員的介紹由醫療科技評估介紹、醫療科技評估報告之方法與架構、健保藥物給付決策流程三個方向展開，一一說明了在HTA的運作中各項評估準則及方法。醫藥品查驗中心的HTA小組分別從相對療效、醫療倫理、成本效益及財務影響四個面向，以系統性方式整理出科學證據，去進行分析與整合。陳研究員並仔細講解系統性文獻回顧、藥事經濟研究、成本效益分析、ICER等概念，這些都與評估結果息息相關。

政策對罕病不公平及不友善
本次會議還邀請到中華民國罕見疾病研發製藥發展協會朱璿尹秘書長跟大家談從業界的角度，所觀察到HTA使用在健保給付收載的困境有哪些。朱秘書長表示，健保不同意給付罕藥的原因不外乎有以下幾個原因：一、不具成本效益；二、未領有許可證；三、療效證據不足；四、其他如國內病人基因型態不同、每人藥費太高。然而，這些反對理由對本來就是「罕見」、人數極少的罕病病人而言，相當地不公平。朱秘書長直指，一二代健保的差異在於多了「藥物共同擬訂會議」，而這個會議的組成代表主要是醫療提供者，也就是各大醫院經營者，其在乎的是對醫療總額的影響，因此得以強力主導藥品給付過程，在整個過程中，我們明確看見，病患並沒有參與決策，因此她建議應該讓病患在健保決策的過程中有一正式角色，得以適當發聲，捍衛自身權益。另外，朱秘書長也提醒，政策的「可預期性」是跨國藥商決定新藥上市優先順序極為重要的考量。

更大聲一點！
本次經濟學人的調查報告，台灣唯二受訪代表分別是台大基因醫學部主任簡穎秀醫師及罕見疾病基金會創辦人陳莉茵女士。簡醫師一開場就簡潔有力地陳述，醫師與科學家的責任，在於快速診斷及幫病人解決問題。簡醫師並且疾呼，罕見疾病病友必須要成為有價值的資料庫來源，讓大眾了解罕病的價值以及對醫療科技進步的貢獻是什麼。試問，罕病是萬分之一的機率，那罕病的價值是否要乘以一萬倍呢？一言以蔽之，簡醫師認為罕病族群要更大聲一點，讓更多人聽見！而對罕病基金會創辦人，同時也是一名罕病兒家長的陳莉茵女士而言，她表示，整個經濟學人報告最重要的是指出「關鍵是藥品的可取得性」這一點。陳女士表示，我們在藥品的給付上是落後的，罕病對遺傳的價值評估是HTA沒有看到的！「罕病就是人少藥貴，是要怎麼比？」陳莉茵一語道破問題的核心與無奈。

「事實不是我要告訴別人我有什麼價值才能活著！」
在最後的綜合討論時間，不少病友提出深刻的見解與問題。首先，最多人關注的依舊是病人參與健保給付的老問題。陳奎安研究員表示，他認為制度一直有在進步，例如「會前會」的機制已經大幅提升意見交流。陳冠如執行長則指出，病友聯誼會非常重要。而罕病基金會的角色是注意新藥上平台的時間、請醫師轉知有接受臨床試驗的病友，盡快上平台填寫資料。病人自主研究中心執行長同時也是罕病病友的楊玉欣，更是從問題的根源指出，從CRPD的角度，障礙者本身應該是一個主體，然而在現實中，現況卻是邊緣人，感受到的是歧視。即使病人的福祉利益可能跟大家是違反的，然而更重要的是決策的參與，要求「依法行政」是最低標。「事實不是我要告訴別人我有什麼價值才能活著！」楊玉欣執行長說。陳莉茵創辦人則回應，最重要的是病人自我要提升及練習，學會用有效、理性的方式發表意見。目前在健保會病友代表只有一席，還要抽籤，但在裡面幾乎是沒有聲音的，「罕病應該要有特別的委員。」陳創辦人最後說。

HTA是工具，不是藉口
其他，大家還關心如何讓罕藥專款預算應有更高成長，且不要被浪費。至於談到罕藥的執行率，病友們也關心如何提高專款執行率？台灣是否有快速給付的辦法？執行效率要如何監督？陳創辦人懇切表達：「我們真的沒有辦法退卻，要有策略地做這件事情，不斷不斷不斷地去做。」簡穎秀醫師最後直陳：「HTA是完全不可能運用在罕藥給付上面的。」對整個社會來講，病患的惡化增加了多少社會成本、勞動力的損失，這是無法計數的。

座談尾聲，主持人聯合報副總編輯洪淑惠女士做了總結：「病人要努力之外，媒體也要努力，相信今日的座談會將成為後續報導的素材。」至於罕病所面對的嚴峻情勢，罕病族群要的不是祈求憐憫，而是合理公平的對待。未來，我們要大聲地說，有道理地說，持續地說。

座談會在欲罷不能的討論中完成，也謝謝到場或線上參與的所有夥伴們，後續的活動將陸續上場，我們也會持續報導追蹤。