全台約有19,000位罕病病友，病友們散居在台灣各地，除了前往具有遺傳諮詢中心的醫療院所外，部分病友可能會在離家近的區域醫院診斷治療。而隨著檢驗技術精進，精準醫療迅速發展以及基因檢測於臨床應用普及化，檢測前後的遺傳諮詢更顯重要，不容忽視。

遺傳諮詢不是單純的問診，而是一種「溝通的過程」，協助受諮詢者了解疾病的罹病風險，綜合其家庭目標、倫理與宗教標準等提供完整資訊，並落實「非指示性」原則幫助受諮詢者思考及釐清其選擇的動機和疑慮。為讓更多有可能服務罕見疾病病友之醫師人員具備相關知能，本會與社團法人台灣遺傳諮詢學會共同辦理「遺傳諮詢推廣教育線上學習課程」，開放學員於2021年12月21日至2022年3月31日可由線上學習。藉由9堂學習課程讓基層服務的醫事專業人員能了解什麼是遺傳諮詢、基因檢測結果的判讀原則及相關罕見疾病照護與資源連結。

在線上學習結束後，並於5月15日辦理線上研討會，首先由高醫遺傳諮詢中心郭佩雯遺傳諮詢師分享兩則臨床遺傳諮詢案例分享：一例為其他科別轉介案例，一例為新生兒篩檢案例。依據疾病與類型的不同，諮詢的內容及方向也會稍作調整，然而遺傳諮詢基本流程不變，事先了解個案資料、問候及自我介紹、取得知情同意、了解個案問題、以開放式或封閉式問題來收集家族史、建立遺傳諮詢目標、總結式會談後到相約下次會談或是轉介其他單位，追蹤後結案。

成大醫院遺傳諮詢中心潘慧萍遺傳諮詢師和林口長庚遺傳諮詢中心吳明純遺傳諮詢師接續分享罕見疾病相關資源媒合與轉介，說明罕病患者面臨疾病症狀、診斷、治療及家族遺傳等困境，介紹政府及民間團體現有各項罕病資源，分享罕見疾病照護團隊關懷罕病個案的方式及如何與本會合作提供罕病病友最大的支持。

最後特別邀請台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師為學員們解答各種問題，舉凡在診斷疾病時，除了基因檢測外，需要配合酵素活性檢測或是細胞標記來做確認、為受檢者安排最適宜的基因檢測方法、以及臨床醫師與遺傳諮詢師雙方配合的要點等。

會後學員們回饋透過遺傳科醫師與臨床服務的遺傳諮詢師分享實務經驗，更加了解諮詢重點以及檢驗補助與社會資源的連結。藉由線上學習課程搭配課後的線上研討會，讓專業人員們更進一步了解遺傳諮詢於臨床實務應用的重要性。本會也希望藉由這樣的課程，能讓更多第一線的醫療專業人員提供罕病病友最適切的服務。