罕見疾病「涎酸酵素缺乏症」是一種因涎酸酵素sialidase的缺乏，使唾液酸代謝途徑受阻，導致細胞內儲存過量無法分解的唾液酸寡糖，而在細胞內形成許多空泡，而影響包含中樞神經系統、骨骼系統與網狀內皮系統，進而出現廣泛的臨床症狀。

    本會今年10月24日(日)在北部總會首次為這群病患舉辦病友聯誼活動，盼藉由本次聚會達成連結病家互動、放鬆身心之效，當日共有6個來自台北、雙北、台中與彰化的家庭，共16位病友及家屬共襄盛舉，當天也邀請到台大醫院胡務亮醫師、李妮鍾醫師、簡穎秀醫師、林靜嫻醫師、陳乃琦遺傳諮詢師到場參與。

    活動一開始由本會陳冠如執行長致詞勉勵大家，並一路陪伴大家度過下午時光，聆聽病友們和醫師的分享與提問。到場的6個家庭開始接力自我介紹疾病發展的歷程，與分享現在治療的過程，說到激動之處也不禁潸然淚下，治療疾病的路程異常艱難，時常讓病友家庭感到無力與無助，這次透過聯誼聚會，把大家聯繫起來，讓病家在失落之餘，多了許多依靠的肩膀。

    這次活動特別邀請到臺大醫院基因醫學部胡務亮醫師到現場為大家講解涎酸酵素在身體如何形成與作用，以及透過不同的實驗，可以發現缺乏涎酸酵素會對身體造成的影響，進而會出現哪些症狀，以及現有的和未來可能的治療發展方向。醫師用淺顯易懂的方式解釋複雜的醫學知識，引導大家更加認識這個疾病，讓大家受益良多。接下來由本會病患服務組黃欣玲組長，透過剛才的自我介紹中去了解病友家庭現在的困境，並介紹本會相關的服務方案，讓病友了解本會可以協助的資源有哪些。

    在這次的聯誼活動中，希望協助病友集合醫師、病友、家屬及本會等多方資源，而透過輕鬆的聚會能夠彼此認識與了解、交流疾病資訊，當天參與的病家也一同加入LINE群組，其中熱心的施爸爸自願擔任群組聯絡人，讓彼此的聯繫不中斷。歡樂的時光總是過得特別快，活動在互相加油打氣中完美落幕，抱著依依不捨的心情，期待下一次的聚會。