脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy，稱SMA)是高帶因率的遺傳疾病，國內自2005年起開始推動SMA帶因篩檢，至今仍屬自費項目，估計全台每年約有63,000件檢驗案。疾病的遺傳模式屬於體染色體隱性，意指當夫婦雙方皆為帶因者，每次懷孕將有1/4機率生下患者（不論男女）。現行的篩檢流程，通常由已懷孕或備孕中的婦女優先進行檢驗，若為帶因者，才會再接著做丈夫的帶因檢驗，對於找出夫婦至少一人為帶因者，直至後續的產前遺傳檢驗，由於期間有許多複雜的倫理議題，更需要配合檢驗前、後遺傳諮詢進行。

為收集專業人員的具體意見，本會於4月10日與台灣遺傳諮詢學會合作辦理「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)帶因及產前遺傳檢驗遺傳諮詢要點及倫理議題探討座談」活動，邀請具實務經驗的遺傳諮詢人員以世界咖啡館模式進行議題討論與經驗分享，咖啡館的名稱由4位桌長定調為「同心圓咖啡館」，代表著諮詢人員在專業遺傳學知識外，諮詢過程亦需具備同理心、愛心與耐心。

在愜意的週六下午，共有13位遺傳諮詢人員及4位桌長在咖啡廳一同腦力激盪參與座談，討論議題係針對篩檢出一位SMA帶因者後，家庭在未來可能面臨的四個階段所需之遺傳諮詢，盡可能列出完整適當的遺傳諮詢過程應具備之要點，主題包括：(1)當婦女為帶因者，丈夫篩檢結果為陰性(未帶因)、或夫婦篩檢結果雙方皆帶因，在已懷孕或未懷孕的情況下的諮詢內容；(2)如何協助預備做產前遺傳檢驗的雙帶因夫婦討論面對產檢結果的處理方法及諮詢重點；(3)產前遺傳檢驗結果為陰性的遺傳諮詢重點；及(4)產前遺傳檢驗結果為陽性，遺傳諮詢內容的面向及內容。

我們希望透過本次活動，突顯遺傳諮詢在帶因篩檢後至後續產前遺傳檢查的各階段不可或缺的地位，會後也整理出上述議題之結論建議，祈能做為第一線諮詢人員未來諮詢後的參考資料。