芳香族L-胺基酸類脫羧基酶(AADC)缺乏症，這是一種先天性代謝異常疾病，由於基因的缺損，身體無法合成功能正常的AADC酵素，導致嚴重的發展遲緩、眼動危象以及自律神經系統功能失調等等，病患常見為全身張力低下，難以支撐自己身體的力量，且大多無法自行走路以及說話，大部分需乘坐特製推車或是輪椅。

   過往沒有治療方式時，病患多在5、6歲前即會離世；隨著近年醫學發展，臺大醫院胡務亮醫師也在2010年進行臺灣第一例的AADC基因治療，術後多能延長病患的生命，很多病友生理發展也有明顯的進步；有鑑於此，醫療團隊與本會合作進一步希望協助基因治療術後的病人有效地復健，在肌肉發展、步行訓練，搭配水療及步態助行器輔助。3月31日(日)下午於臺大兒童醫院舉辦AADC缺乏症病友聯誼活動，邀請醫師及物理治療師分享復健照護課題，當日有18個病友家庭，共50位病患及家屬與會交流。

   透過李惠敏物理治療師的步態訓練分享，看到長期臥坐在輪椅或推車上的小病友們，在步態訓練器的輔助之下終於直立了身軀，從一開始的不習慣，害怕、疲憊，漸漸可以邁出小小的一步，無論是病友本身更甚對於家長來說，是極大的鼓勵和滿足的喜悅。行走的訓練，讓病友們認知的世界從平面轉變為立體空間，好奇心也被自然地激發驅動，啟動了探索世界的動機與期待。

   振興醫院長年發展水療復健，武而謨物理治療師也來到現場現身說法，介紹水療對AADC缺乏症患者的協助。水的浮力和物理特性便是最佳的輔助，在水中，排除地心引力的影響，加上適當的溫度，可減少自我保護的反射動作及錯誤姿勢，讓病患更為自在和放鬆地活動筋骨，有效訓練肌肉力量。此外，病友們在水池中彼此互動、玩水，除了物理性的復健之外，更是重建社會交際能力的過程。

  短短的週日下午時光，卻有滿載而歸的收穫。看著被妥善照顧著的小病友們，露出滿足而開心的笑容，這便是最美麗溫暖的畫面。與會的家庭彼此關懷問候，如同久未謀面的親友般熱絡寒暄，關心著每位病友的近況並分享各式照顧經驗。再次謝謝與會的各位醫師及醫療團隊專業人員，投入大把心力照顧、關心罕病病患，陪伴病友度過不同的艱難考驗。