「罕見疾病」，對一般人而言是既熟悉又陌生的名詞，由於罹患人數稀少且需求多元特殊，基金會於今年9月9日(六)首次辦理罕見疾病大專研習課程，以「先天代謝性罕見疾病」為主題，希望讓準備邁入社會的青青學子了解罕見疾病，進而探索生命價值、培養關懷弱勢的能力、富同理心並啟發為社會盡心力的服務熱忱。
此次課程共有60位學員，來自醫學、護理、藥學、營養、社工等科系。課程安排由基本遺傳概念開始，國立彰化師範大學生物系周睿鈺副教授以幽默輕鬆的授課方式，簡述遺傳學發展，透過生活化舉例介紹分子生物新知，深入淺出的教學讓學員們受益良多。課堂上安排簡易實驗，利用洗衣精、嫩精、酒精等為材料，萃取水果及口水DNA，讓學員加深遺傳印象，並將自己的DNA留做紀念。
疾病介紹部分由花蓮慈濟醫院小兒科朱紹盈醫師從罕見疾病的定義漸進地帶入先天性代謝異常疾病被發現的起源、生化代謝路徑、臨床症狀，及治療方針，並分享臨床上面對遺傳疾病該如何評估、評估目的及遺傳疾病在醫學上的角色。朱醫師利用問題導向學習(Problem-based learning; PBL)，給了不同的罕病議題並分別參與各組討論與指導，各組彙整了來自不同領域的學員意見之後，透過演戲及海報上台發表成果，對於初接觸罕病學員們的創意表現，朱醫師給予高度的肯定。
有一部分的先天性代謝異常疾病其實是有藥物可治療的，我們特別邀請到中國醫藥大學附設醫院黃靖雅臨床藥師，說明目前臺灣罕見疾病藥物的核准依據、法源、政策及研發獎勵辦法，並介紹先天代謝性罕見疾病所使用的治療藥物與作用機轉；這類疾病大多起因於酵素缺乏，治療藥物也多以酵素替代療法為主。黃藥師提醒雖然藥物對於患者有治療益處，但使用上仍需要注意：投藥的方式、藥品保存、藥品劑型及劑量選擇、藥物副作用及禁忌等。最後重申罕見疾病的照護，不單單只靠醫療，在社會、經濟及精神層面都需要關懷支持。
由於在先天代謝性罕見疾病中，大部分需要進行飲食控制，因此在這一個部份我們則邀請臺大醫院翁慧玲營養師進行分享，除了基礎營養學概念，也介紹胺基酸/有機酸、脂質及醣類代謝異常疾病的特殊飲食，為了讓學員體驗這類疾病患者於飲食控制之辛苦，安排了特殊奶粉及玉米粉的試飲，學員形容有的味道是苦的，有的則帶有鹹味，了解原來患者們除了斤斤計較的飲食，還要搭配味道特別的特殊奶粉，深刻體會患者及家屬的心情。
最後由罕病基金會陳莉茵創辦人分享身為罕病家長一路走來的心路歷程；創立罕病基金會，透過議題倡導為罕病家庭發聲，敦促政府立法並制訂相關政策；目前罕病基金會正在規劃結合生產、休閒、療癒及家庭活動等多功能的罕病福利家園，打造一座罕病病友家庭的療癒花園。許多學員被陳姐的熱情與生命故事所感動，課程結束後紛紛合影留念，跨科系的學員們也互相留下聯絡資訊，期許未來不僅在自身領域裡精進，彼此也能成為一個團隊，為社會帶來溫暖。
| 
