第四屆亞太先天代謝疾病研討會由中華民國人類遺傳學會於3月20-21日在台北張榮發國際會議中心盛大展開，研討會主題為「Inborn Metabolic Disease in Asian Prospects」，本次會議除邀請亞洲的各會員國之外，國內各醫院的小兒科醫師與遺傳科醫師亦一同參與，大會特別邀請歐美幾位先天代謝疾病研究領域之傑出醫師、學者現身分享疾病診療經驗，相信在此菁英匯集的會議，能激發起更多火花，對罕病患者的醫療與照護提供更大助益。

　 會議一開始由大會主席胡務亮醫師歡迎會員參與，並由中央研究院陳垣崇院士講述罕見疾病藥物的發展，陳院士提到在1995到2014年間美國上市了47項治療基因疾病的藥物，但依然有超過7,000個基因突變所引起的疾病無藥可醫。目前仍有許多的科學家在為罕病治療做努力，像是裘馨氏肌肉萎縮症、腎上腺腦白質失養症等，都持續研究基因治療的方法。接著分別由美國、紐西蘭、日本及台灣的專家學者講述高雪氏症、黏多醣疾病、法布瑞氏症等疾病酵素治療的成果及用藥的時機，並提供新知見解；台北榮民總醫院牛道明醫師除了分享酵素治療對法布瑞氏症病人的療效外，更提醒應注意酵素治療所引起的藥物過敏反應對患者的危害，就他們的臨床治療經驗，約有7%的病人會有此反應；除了疾病的治療，新生兒篩檢的推行亦受到各國的重視，早期發現早期治療，對於先天性代謝異常疾病的患童可獲得有效控制並順利成長，然由於各國國情與律法不同，有些國家仍須努力於篩檢政策推動或是篩檢費用補助；對於已進行篩檢的國家，持續增加新生兒篩檢項目為其努力的目標，例如:黏多醣症等。

      對於先天性代謝異常疾病的醫療照顧，最重要的是要有正確的診斷，其中「分子診斷」是相當關鍵的工具，日本專家分享了利用次世代定序 (Next Generation Sequencing，NGS)可以一次檢測多個基因的分子檢驗技術，這個技術加速了診斷的時效，是未來很重要的工具。最後，德國專家提出分子診斷固然重要，但是臨床上的生物化學分析也是不可或缺的，以粒線體疾病為例，致病的基因共有239個，臨床上的判斷有助疾病的確診。 

       此次研討會中討論的主題從新生兒篩檢、診斷方法到最新的治療方式，可以感受到各專業領域專家致力於罕病研究及發展的決心與用心。為了感謝遠道而來的專家學者，主辦單位相當貼心地準備具有台灣特色的小禮品，其中有出自罕病家長手工製作之拼布包與鳳梨酥，而閉幕晚會由罕爸合唱團、結節性硬化症小瓢蟲樂團以及魏益群病友上台表演表達感謝，專家們都感受到台灣病友滿滿的熱情，相信他們在未來研究路上不會忘了台灣的病友的。