一、緣起
順應檢驗技術的發展，透過次世代基因定序技術(Next-generation sequencing，簡稱NGS) 可一次檢驗多個基因迅速獲得診斷。運用 NGS 技術分析人類全基因體更能一次快速確認除了外顯子組上的 DNA 定序，獲得遺傳藍圖，對疾病的診斷和治療產生極大的幫助。
二、補助說明：
由於罕見疾病確診困難，本會為協助罕病病患找出真正的致病原因，並可及早進行治療及預防工作，隨著檢驗技術發展迅速，全外顯子定序檢驗在醫療診斷上應用普及，特針對無法鑑定且困難診斷之罕見遺傳疾病，提供全外顯子定序檢驗費用定額補助，補助方式如下：
今（2023）年與兩家檢驗單位：臺大醫院基因醫學部生化遺傳實驗室、以及豐技生物科技股份有限公司簽訂合作。
 補助期間：中華民國112年3月1日起至112年11月30日止。
＊補助案數有限，案數用罄則提早截止補助。
補助費用：每案定額補助15,000元。
＊符合低收入戶身份者，請於送檢前先致電本會提出補助申請，本會資源有限請珍惜使用。
注意事項：
1.受檢者必須由專業醫師評估後再安排送檢，不接受非本國籍、帶因者檢測及產前檢測。
＊每家庭以補助一位為限。
2.送檢前，請先行聯繫欲送檢之檢驗單位確認剩餘補助名額及送檢需求。
補助流程：
受檢者須經遺傳科醫師或主治醫師評估後建議進行檢驗，由醫院遺傳諮詢師或個管師協助填寫「疑似罕見疾病且困難診斷之全外顯子定序檢驗補助同意書」並採集檢體，依欲送檢之檢驗單位規定繳交自付額。
本會補助款將直接匯入檢驗單位。
 聯絡窗口：財團法人罕見疾病基金會 02-25210717分機155醫療服務組遺傳諮詢員 汪俐穎
臺大醫院基因醫學部生化遺傳實驗室02-23123456分機71939 吳兆斯先生
豐技生物科技股份有限公司02-23519800分機15 張智凱先生
＊請留理受理之補助期間，同意書上若有不符合補助期間之日期，將不予提供補助。 | 
