| 分類代碼： 0807 |
| 疾病類別： 08 |
| 疾病名稱： 色素失調症 ( Incontinentia Pigmenti ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：757.33 ICD-10-CM診斷代碼：Q82.3 病因學： Incontinentia Pigmenti (簡稱IP)，此疾病於西元1928年由Bloch醫師及Sulzberger醫師共同命名，因此又名為Bloch-Sulzberger syndrome。此疾病是一種遺傳性疾病，患者除了皮膚具有色素沉著的現象外，眼睛、牙齒、指甲及毛髮都有不同程度的影響，有些患者甚至有神經學上的症狀。此疾病是由位於性染色體Xq28上的IKBKG(又名NEMO)基因發生缺陷所致，此基因產物的主要功能是調節人體的細胞凋零，目前研究推測若此基因發生缺陷，則會造成細胞提早凋零或死亡，因而造成皮膚及其他器官的症狀。 遺傳模式： 此症為性聯X染色體顯性遺傳。男性因只具有一個X染色體，若帶有缺陷基因，多數於胚胎時期就無法存活；而女性患者大多可正常存活，生存年齡與一般人無異。在遺傳諮詢方面，女性患者約有50%機會懷有患兒，但因男嬰多於胎中死亡，順利生產的後代中，有1/3為健康女兒，1/3為罹病女兒，而1/3為健康兒子。 發生率：
發生率約1/ 40,000。患者男女比約為1:20左右。
皮膚症狀：皮膚症狀可因時間發展不同而分四個時期，每一個時期可能會相互重疊，但大致依此時序進行。另外，皮膚的症狀會依循特殊生長線出現，此生長線稱為Blaschko’s line，是胚胎期及嬰兒期皮膚生長的軌跡，於患者的四肢及軀幹上形成特殊的色素沉著的現象。 •第一期(水泡期)： 約於出生至出生後幾個月時期，皮膚出現發紅及產生水泡，因為此水泡與一般發炎情況類似，若無即早正確診斷，通常會以一般發炎處理。此時期最重要的是避免二次細菌感染。 •第二期(疣狀期)： 約於嬰兒期及早期的幼兒期，發生於第一期結束後，皮膚轉為疣狀突起，傷口看似小膿瘡，此即皮膚逐漸出現色素沉著。 •第三期(色素沉著期)： 於六個月到一歲時並持續到成年時期，沿著四肢及軀幹上的Blaschko’s line，皮膚出現更明顯的色素沉著，但到青春期後，色素沉著會逐漸消退，有些女性患者到三十歲後，皮膚的症狀已完全看不見了。 •第四期(疤痕期)： 此期並非所有患者都會出現，一般在第三期色素沉著消退前，會出現傷疤，並會有毛髮稀少現象。 •牙齒：患者一般較慢長牙，同時有牙齒稀少或牙齒太小的問題。 •毛髮：頭皮及身體軀幹的毛髮稀少，通常毛髮較缺乏光彩、像金屬一般硬。 •眼睛：約有20%~77%的患者會有眼科相關疾病的問題，最常發生的是眼睛內血管過度生長的現象，不正常的血管生長若伴隨結痂，最嚴重會造成失明，但若早期發現經過治療，一般可痊癒，此症狀主要發生在孩童6歲前，6歲後幾乎不會發生此症狀，因此於嬰兒及孩童時期進行眼科的追蹤極為重要。 •神經學症狀：此疾病並不會成智能障礙，唯一些神經症狀仍不可忽略，包括癲癇、輕微中風等，患者的頭部也會出現較小的現象。 •乳房：女性患者中，經常有乳房發育異常，包括多乳頭及乳房發育不全等，其異常的比例高於一般女性十倍。 診斷： 1.臨床診斷：初步診斷可依據患者臨床表現來進行，包括皮膚四期的症狀以及牙齒、毛髮、指甲及眼睛等症狀。 2.皮膚切片檢查：皮膚症狀進入第三期時，可於顯微鏡下發現游離的黑色素顆粒；而在第一期時，皮膚切片則可發現皮膚細胞有嗜依紅血球滲透。 3..基因檢查：此疾病之致病基因位於X染色體的基因NEMO，可利用分子生物技術進行基因分析，約有八成以上的患者可發現基因缺陷。 4.產前診斷：若家族中缺陷基因已經基因檢查確認，其產前檢查可於胎兒十六週至十八週時進行羊膜腔穿刺或於十週至十二週進行絨毛膜取樣，並直接進行胎兒的基因分析。 治療及預後： 皮膚的症狀雖會隨著年紀增長逐漸減輕，但於第一期至第三期仍需要基本護理，包括減低皮膚磨擦及避免細菌感染等，雖然並無特定藥物可治癒皮膚問題，但部份外用藥物可減緩症狀。
定期的牙科及眼科檢查，可即早發現異常，並進行治療。另外，家屬應特別注意患童因牙齒發育不良所造成的語言發展遲緩及營養問題，必要時可進行語言訓練及營養諮詢等。
此疾病初期會造成皮膚嚴重傷害，於外觀上可能會造成形象方面的影響，雖然皮膚的色素沉著會隨著年齡增加而逐漸消退，於孩童時期鼓勵患童走出陰霾，面向陽光是極為重要的。另外，成年女性患者應多請教遺傳專科醫師及遺傳諮詢人員，收集各項遺傳諮詢相關知識，與家人多作討論，以為下一代做好準備。
參考資料： 1.Celia H Chang: e-medicine: https://emedicine.medscape.com/article/1176285-overview 2.Angela E Scheuerle: Incontinentia Pigmenti. GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1472/ 3.Landy SJ, Donnai D: Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). J Med Genet 1993 Jan; 30(1): 53-9 本會副執行長 陳冠如編譯 2004.08 國泰綜合醫院小兒科 黃正宏醫師審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年蔡孟儒/李妮鍾醫師 審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 、本會繪本「螢火蟲故事島第四季-出發吧！小米！」 |
