「外胚層增生不良症」是由於外胚層的衍生物功能不良或缺陷所造成，使得牙齒、頭髮、指甲及腺體等外胚層結構發育異常，此增生不良症並沒有統一且明確的診斷標準，其診斷的主要依據可藉由理學檢查、牙齒檢查、流汗測試及基因測試（某些亞型）來確認。此疾病又因汗腺存在與否分為無汗型外胚層增生不良及發汗型外胚層增生不良兩種類型。
無汗型外胚層增生不良的病人中，有65〜75%是位於X染色體上的基因EDA發生基因缺陷所致，其他可能致病基因還有EDAR、EDARADD及WNT10A等；一般而言，因EDA基因缺失而致病的無汗型外胚層增生不良患者，女性症狀較男性輕微，其症狀如下：
※ 皮膚：皮膚乾燥細薄、色素脫失、網狀色素沉著、皮紋病、臉部肌膚逐漸出現丘疹、皺紋、新生兒期皮膚會脫皮、脫屑或呈濕疹狀。
1. 外胚層衍生器官：毛髮：纖細、乾燥、淺色、毛髮生長稀少甚至缺乏、眉毛稀疏或缺失。
2. 汗腺：發育不良或缺乏、體溫調節失衡。
3. 分泌油脂的腺體：發育不良或缺乏。指甲：白甲病、指甲失養症及指甲變形。
4. 牙齒：牙齒發育不全、無牙症、較易蛀牙（因琺瑯質及口腔腺體發育不全）
※ 黏膜：黏膜發育不良，缺乏口腔黏液腺及鼻黏膜萎縮，亦有可延伸到口腔到支氣管均缺乏黏液腺。
※ 顏面：低鼻樑、鼻翼發育不良、馬鞍鼻、前額突出、下巴小、眼睛突出。
※ 免疫系統：常因因淋巴球功能異常造成呼吸道易反覆感染及過敏反應。
※ 其他：聲音粗啞、缺乏乳腺、不流淚對光敏感。

　　此病症尚無有效的治療方法，只能採用支持性療法。如果患者有少毛症的現象，可以使用假髮或是特殊的頭髮護理保護稀疏且乾燥的頭髮。且由於患者流汗功能缺失，家中、學校和工作的地點必須裝有空調系統，保持足夠的水分及涼爽的環境；另外，大多數的患者的牙齒發育不良或缺乏牙齒，應預防蛀牙發生、儘早給予牙齒矯正治療並安裝假牙；人工淚液的提供可預防缺乏淚液對眼睛的傷害，同時，應特別預防上呼吸道感染及皮膚乾裂、流血及感染等情況。
　　除上述無汗型外胚層增生不良症，亦有一些病友屬發汗型外胚層增生不良症。發汗性外胚層增生不良症以3個臨床表現含部分／全部毛髮生長異常、指甲失養症以及掌蹠角化為主要變化。通常汗腺功能沒有問題，牙齒的發育也大多正常。病患年幼時先以稀疏的毛髮以及指甲生長不良表現，接著在青少年的時候毛髮會漸漸缺失到部分，甚至全部禿髮。此無汗型外胚層增生不良症與GJB6以及GJB2基因突變相關，擁有此基因型缺失的家族成員易產生不等程度的臨床表徵。針對此疾病給予的治療也以支持性為主，包含給予特殊的頭髮護理和針對手腳掌予以護膚霜及去角質劑。

2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年洪禎邦醫師 審閱更新

以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第一季-天使阿康的秘密」