| 分類代碼： 0706 |
| 疾病類別： 07 |
| 疾病名稱： 多發性硬化症 ( Multiple Sclerosis, MS ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：340 ICD-10-CM診斷代碼：G35 病因學：
多發性硬化症有好幾型，大部分的患者屬於反覆發作型（Relapsing and remitting MS）意即像麻木感、無力、步履不穩、視力減退、複視、三叉神經痛等症狀快速發生，經治療後或自然地痊癒，一段時間後又再發生；超過50%的這一型病人都逐漸發展成慢性或進行型的多發性硬化症。多發性硬化症患者的平均壽命略短於正常人，死亡多半由於肺炎或其他感染性併發症。多發性硬化症也不會傳染，病人每次發作可能會有不同的症狀。
多發性硬化症的原因不明；遺傳及環境因素皆可能為致病因子。患者的近親患病機會較一般人高，代表遺傳因素扮演一定的角色。病毒感染也可能是致病原因之一，現有證據顯示多發性硬化症是一種與免疫有關的病，或者說，患者的免疫系統攻擊自己的中樞神經系統（自體免疫疾病）。雖說多發性硬化症有遺傳因素，基因的影響並非如想像來得大，在美國，千分之一、二的人可能患多發性硬化症，而台灣多發性硬化症的盛行率約為十萬分之五至六，與西方差距甚大。
遺傳模式
病患一等親罹患多發性硬化症的機率較一般人高 發生率
多發性硬化症好發於二十至四十歲左右的年輕人，估計在美國有三十至五十萬人罹患此病，全世界約有250萬位患者，台灣約有一千位病患。發病年紀從十五歲至五十歲皆有可能；少數時候，也可發生於小孩或老年人，而女性患病機會是男性的二倍。此病較常見於北歐裔及溫帶的人，近赤道地區患者較少，如亞洲、部分非洲及南美地區。
臨床症狀
多發性硬化症起因於中樞神經系統發炎及髓鞘受傷。髓鞘是包在神經周圍的一種絕緣物質，若髓鞘受傷，神經訊號便無法迅速有效地傳送下去；這個發炎的過程（病理上叫做硬化斑）在腦及脊髓中會引起不同的症狀，例如視力喪失、麻木感、無力、步履不穩、複視、疲倦、怕熱、癱瘓、脖子彎曲時引發觸電感等。以上這些症狀可能會消退，也可能長久持續，甚或逐漸加重，對漸進型的多發性硬化症患者，這些症狀會以緩慢的速度逐漸惡化。
診斷
多發性硬化症的診斷基於臨床病史及檢查，顯示神經系統中有多次多處的病灶，在排除其他的診斷後，才做多發性硬化症的診斷。有許多實驗室的檢查可幫助診斷，例如腦及脊髓之磁振造影，脊髓液檢查，電生理檢查（誘發電位）等。
治療及預後
目前尚無有效的預防或治療方法，但美國食品藥物管理局已核准幾種藥物上市。目前的治療分三類：
一、急性治療：使用於發作的急性期，以減輕多發性硬化症發作嚴重度─包括高劑量類固醇脈衝之療與血漿置換術。類固醇僅短期使用，長時間使用對減少疾病復發並無幫助。
二、延緩多發性硬化症的病程療法─目前已有包括干擾素Interferon beta 1b（貝他費隆）、Interferon beta 1a（立比扶）、glatiramer acetate （可舒鬆）、alemtuzumab（任立達）與natalizumab（泰吉利）等注射藥物，及teriflunomide（歐博捷）、dimethyl fumarate（泰福德）、fingolimod（捷力能）、siponimod（美芬太）與cladribine（瑪威克）等口服藥上市，可減少疾病復發與延緩疾病惡化。
三、症狀治療：包括減輕肌肉僵硬，改善疲倦感、控制膀胱症狀、止痛、改善性功能不良等。
多發性硬化症對患者及家人都造成沈重的負擔，不幸的是發病正好是在人生的黃金時期，病程又是如此不可預期。只要科學家繼續努力不懈地研究，未來一定有希望。另外，懷孕不會使多發性硬化症的婦女病情惡化，但多發性硬化症發作常在產後，有懷孕計畫的病患需與醫師討論相關治療計畫。
多發性硬化症網站： 美國神經學會http://www.aan.com 美國國家多發性硬化症協會：1-800-FIGHT-MS, 1-800-333-4MSA 中華民國多發性硬化症協會http://www.ms.org.tw/ 台北榮總神經內科 宋秉文醫師 編撰 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2022年張國軒醫師審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 、本會繪本「螢火蟲故事島第四季-工程師阿明」 |
