罕病分類與介紹
分類代碼:0706
疾病類別:07
疾病名稱: 多發性硬化症 / 泛視神經脊髓炎  ( Multiple Sclerosis, MS / Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders, NMOSD )
現階段政府公告之罕見疾病: 有
是否已發行該疾病之宣導單張:
ICD-9-CM診斷代碼:340 / 341.0
ICD-10-CM診斷代碼:G35 / G36.0

病因學:
        多發性硬化症有好幾型,大部分的患者屬於反覆發作型(Relapsing and remitting MS)意即像麻木感、無力、步履不穩、視力減退、複視、三叉神經痛等症狀快速發生,經治療後或自然地痊癒,一段時間後又再發生;超過50%的這一型病人都逐漸發展成慢性或進行型的多發性硬化症。多發性硬化症患者的平均壽命略短於正常人,死亡多半由於肺炎或其他感染性併發症。多發性硬化症也不會傳染,病人每次發作可能會有不同的症狀。
多發性硬化症的原因不明;遺傳及環境因素皆可能為致病因子。患者的近親患病機會較一般人高,代表遺傳因素扮演一定的角色。病毒感染也可能是致病原因之一,現有證據顯示多發性硬化症是一種與免疫有關的病,或者說,患者的免疫系統攻擊自己的中樞神經系統(自體免疫疾病)。雖說多發性硬化症有遺傳因素,基因的影響並非如想像來得大,在美國,千分之一、二的人可能患多發性硬化症,而台灣多發性硬化症的盛行率約為十萬分之五至六,與西方差距甚大。

遺傳模式
        病患一等親罹患多發性硬化症的機率較一般人高

發生率
        多發性硬化症好發於二十至四十歲左右的年輕人,估計在美國有三十至五十萬人罹患此病,全世界約有250萬位患者,台灣約有一千位病患。發病年紀從十五歲至五十歲皆有可能;少數時候,也可發生於小孩或老年人,而女性患病機會是男性的二倍。此病較常見於北歐裔及溫帶的人,近赤道地區患者較少,如亞洲、部分非洲及南美地區。

臨床症狀
  多發性硬化症起因於中樞神經系統發炎及髓鞘受傷。髓鞘是包在神經周圍的一種絕緣物質,若髓鞘受傷,神經訊號便無法迅速有效地傳送下去;這個發炎的過程(病理上叫做硬化斑)在腦及脊髓中會引起不同的症狀,例如視力喪失、麻木感、無力、步履不穩、複視、疲倦、怕熱、癱瘓、脖子彎曲時引發觸電感等。以上這些症狀可能會消退,也可能長久持續,甚或逐漸加重,對漸進型的多發性硬化症患者,這些症狀會以緩慢的速度逐漸惡化。

診斷
  多發性硬化症的診斷基於臨床病史及檢查,顯示神經系統中有多次多處的病灶,在排除其他的診斷後,才做多發性硬化症的診斷。有許多實驗室的檢查可幫助診斷,例如腦及脊髓之磁振造影,脊髓液檢查,電生理檢查(誘發電位)等。

治療及預後
    目前尚無有效的預防或治療方法,但美國食品藥物管理局已核准幾種藥物上市。目前的治療分三類: 
一、急性治療:使用於發作的急性期,以減輕多發性硬化症發作嚴重度─包括高劑量類固醇脈衝之療與血漿置換術。類固醇僅短期使用,長時間使用對減少疾病復發並無幫助。 

二、延緩多發性硬化症的病程療法─目前已有包括干擾素Interferon beta 1b(貝他費隆)、Interferon beta 1a(立比扶)、glatiramer acetate (可舒鬆)、alemtuzumab(任立達)與natalizumab(泰吉利)等注射藥物,及teriflunomide(歐博捷)、dimethyl fumarate(泰福德)、fingolimod(捷力能)、siponimod(美芬太)與cladribine(瑪威克)等口服藥上市,可減少疾病復發與延緩疾病惡化。

三、症狀治療:包括減輕肌肉僵硬,改善疲倦感、控制膀胱症狀、止痛、改善性功能不良等。
    多發性硬化症對患者及家人都造成沈重的負擔,不幸的是發病正好是在人生的黃金時期,病程又是如此不可預期。只要科學家繼續努力不懈地研究,未來一定有希望。另外,懷孕不會使多發性硬化症的婦女病情惡化,但多發性硬化症發作常在產後,有懷孕計畫的病患需與醫師討論相關治療計畫。


多發性硬化症網站:
美國神經學會http://www.aan.com
美國國家多發性硬化症協會:1-800-FIGHT-MS, 1-800-333-4MSA 
中華民國多發性硬化症協會http://www.ms.org.tw/

台北榮總神經內科 宋秉文醫師 編撰
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2022年張國軒醫師審閱更新

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