| 分類代碼： 0605 |
| 疾病類別： 06 |
| 疾病名稱： 體染色體隱性多囊性腎臟疾病 ( Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：753.14 ICD-10-CM診斷代碼：Q61.19 病因學： 此症是由於PKHD1基因異常有關所致。此段基因負責形成與纖毛結構相關的蛋白質fibrocystin。此基因的缺陷將造成嬰兒期或幼童肝臟及腎臟的囊泡及纖維化。肝臟的表現常有肝門靜脈周圍的纖維化，膽管的增生或肝門靜脈高壓等症狀。腎臟的侵犯主要是有許多微小的囊泡所造成，這些囊泡的產生主要是由於腎元的集尿管不正常的擴張所造成，而腎功能受損的程度與腎元受囊泡侵犯的程度相關。
發生率：
為1/10,000-40,000，目前研究顯示並無性別與種族上之差別。
遺傳模式：
目前研究顯示此症是以自體隱性方式遺傳，與第6對染色體上(6p12.3-p12.2)上的PKHD1基因異常有關，此段基因負責形成與纖毛結構相關的蛋白質fibrocystin，但因此段基因較長與變異方式較複雜，用單純的基因檢測方式來診斷並不一定能找出突變點位，目前基因定序大約可找到73%左右的突變，另外有1-2%可藉由染色體缺失/重複分析找到突變。
臨床症狀：
最常見是在胎兒時期透過超音波檢查可發現腎臟有異常腫大的情形，嚴重的會因尿液減少造成羊水過少與波特後遺症(Potter sequence)，因此出生時會因為肺部發育不全或因腎臟過度腫大造成呼吸困難，約有30%新生兒在出生四週內會因為呼吸衰竭或是肺炎感染而死亡。約有70-80%在新生兒時期即有腎臟功能不佳的情形，然而極少數是因為腎臟衰竭而死亡。
在新生兒期存活下的大多數會活至青少年與成年期，這時主要的併發症有腎功能衰竭，電解質失衡與高血壓等。隨著年紀增加在肝臟方面的異常，如肝腫大、膽管擴張、肝門靜脈高壓等會愈明顯，約6成以上的患者會有先天性肝臟纖維化與先天性膽管擴張症(又稱Caroli disease)。
診斷：
在懷孕與新生兒期的腎臟超音波可提供重要訊息，其特徵有腫大的腎臟合併有超音波回音增加，不明顯的腎皮質與髓質分界等。但確定診斷仍需要合併家族史、超音波或組織學上肝臟纖維化的證據，並排除其它多發性發育異常合併有腎臟發育不全後才可以診斷。此外分子基因學上的檢驗也可協助診斷。有研究指出詳細的產前診斷合併分子基因學上的檢驗可顯著提昇診斷率。
治療：
在新生兒期若出現呼吸困難情形，除找出如肺臟發育不全等問題之外，可能還需要呼吸器的支持治療，嚴重時甚至要考慮透析治療或合併單側或雙側腎臟切除。若存活過新生兒期後，治療的重點在於有效的血壓控制，水分、電解質與腎功能的維持，若慢性腎功能進展至末期腎病變時就需考慮給予血液透析，腹膜透析，但最好仍是腎臟移植，後者存活率與一般腎臟移植相近。此外，病患有可能因為先天性肝臟纖維化與Caroli病產生反覆性膽道炎需要抗生素治療。若合併有嚴重肝臟纖維化與末期腎病變時，則需考慮同時接受腎臟與肝臟移植。
預後：
一般而言，約有80%的病患可經由新生兒加護照顧而存活。在研究報告中顯示，ARPKD的病患，前三個月、第一年與第十年的病人存活率分別為86%、79%與51%。若於出生後第一年存活的病患中，則其1年、10年與15年存活率分別為85-87%、82%與79%。高達70%的患者會因為肝門靜脈周遭纖維化而產生高血壓。在北美的研究也指出，約40%病患有慢性腎功能不全，年紀越大者則肝臟纖維化情形越嚴重，新生兒時期需呼吸機治療者則預後不佳。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 |
