| 分類代碼： 0323 |
| 疾病類別： 03 |
| 疾病名稱： 三甲基胺尿症 ( Trimethylaminuria ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：277.8 ICD-10-CM診斷代碼：E72.52 簡介： 三甲基胺尿症（又稱魚味綜合症）是種罕見先天性代謝疾病，因體內缺乏酵素(Flavin-containing monooxygenase 3；FMO3)，而無法將三甲胺(trimethylamine;TMA)轉化成無氣味的化合物氧化三甲胺(Trimethylamine Oxide;TMAO），造成TMA物質累積，進而從人體的汗液、尿液和呼吸氣息裡釋放出一種強烈的魚腥臭味。FMO3酵素由肝臟合成，TMA則是由蛋白質、膽鹼(choline，為TMA的先驅物質)等物質代謝所產生，而腸道細菌消化蛋白質時也會產生TMA。另有些學者認為此症患者若服用抗憂鬱劑、尼古丁及抗腫瘤等藥物（如：tamoxifen，為選擇性動情素接受器調節劑之一）則會加重症狀。 遺傳模式： 此症屬體染色體隱性遺傳，其致病基因是位在第一對染色體長臂上(1q24.3)的FMO3基因。 症狀： 患者從汗液、尿液和呼吸氣息裡釋放出魚腥臭味，其濃度及持續度與食用含有TMA及其先驅物質的食物量有關，另外，有些學者認為味道的濃度及持續度會與壓力、緊張有關聯。 診斷： 患者尿液中TMA的濃度會上升，或FMO3基因檢查。 治療： 無特殊藥物治療，但可給予降低氣味的方法如下： 1.避免攝入含TMA及TMA化合物的食物，如膽鹼(Choline)、卵磷脂(Lecithin)及TMAO；TMA表現在餵食穀類的牛所產出的牛奶中；膽鹼存在蛋、肝、豆類(例如：大豆、豌豆)以及穀類(例如：小麥)中；TMAO則存在於海鮮(例如：魚類、頭足綱海鮮(章魚類)、甲殼類海鮮(蝦蟹等))中，淡水魚類的TMAO含量相較於深海魚類較低。 2.服用低劑量抗生素，以降低腸道細菌的數量。 3.使用PH值在5.5-6.5 的中性肥皂。 此外，行為諮商可以幫助調適憂鬱及其他心理症狀，而遺傳諮詢可藉以了解，此症遺傳模式及子代遺傳的機率。此症雖無特殊藥物治療，但患者須承受身體所產生之魚腥臭味之生活上困擾及不便之處，但只要細心照顧並尋求心理及遺傳諮詢，患者仍可以擁有健康正常的生活。 Reference： 1. Learning About Trimethylaminuria：http://www.genome.gov/11508983 2. TRIMETHYLAMINURIA：OMIM：http://www.omim.org/entry/602079 罕見疾病基金會南部辦事處主任 邱幸靜 編譯 2008.11. 台北榮民總醫院小兒部 牛道明醫師審稿 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 |
