分類代碼:0323 |
疾病類別:03 |
疾病名稱:
三甲基胺尿症 ( Trimethylaminuria ) |
現階段政府公告之罕見疾病:
有
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是否已發行該疾病之宣導單張:沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼:277.8
ICD-10-CM診斷代碼:E72.52
簡介:
三甲基胺尿症又稱臭魚症或魚味綜合症,是種罕見先天性代謝疾病,因體內缺乏酵素 FMO3 (flavin-containing monooxygenase 3),而無法將三甲胺 (trimethylamine; TMA) 轉化成無氣味的化合物氧化三甲胺 (trimethylamine N-oxide; TMAO),造成TMA物質累積,進而從人體的汗液、尿液和呼吸氣息裡釋放出一種強烈的魚腥臭味。FMO3酵素由肝臟合成,TMA則是由蛋白質、膽鹼 (choline,為TMA的先驅物質) 等物質代謝所產生,而腸道細菌消化蛋白質時也會產生TMA。另外,此症患者若服用特定抗憂鬱劑、尼古丁或部分抗腫瘤藥物 (如:tamoxifen,為選擇性動情素接受器調節劑之一) 則會加重症狀。
遺傳模式:
此症屬體染色體隱性遺傳,其致病基因是位在第一對染色體長臂上(1q24.3)的FMO3基因。
症狀:
患者從汗液、尿液和呼吸氣息裡釋放出魚腥臭味,其濃度及持續時間與食用含有TMA及其先驅物質的食物份量有關,另外,有些學者認為味道的濃度及持續時間會與壓力、緊張有關聯。
診斷:
患者尿液中TMA的濃度上升,或FMO3基因檢查發現雙等位基因變異。
治療:
無特殊藥物治療,但可給予降低氣味的方法如下:
1.避免攝入含TMA及TMA前驅物的食物,如膽鹼 (choline)、卵磷脂 (lecithin) 及TMAO;TMA表現在穀類位養的牛所產出的牛奶中;膽鹼存在於蛋、肝臟、豆類 (例如:大豆、豌豆) 以及穀類 (例如:小麥) 中;TMAO則存在於海鮮(例如:魚類、頭足綱海鮮 (章魚類)、甲殼類海鮮 (蝦蟹等))中,淡水魚類的TMAO含量相較於深海魚類較低。
2.服用短期低劑量抗生素 (metronidazole, amoxicillin, and neomycin),以降低腸道細菌的數量。
3.使用pH值接近正常皮膚 (pH 5.5-6.5) 的中性肥皂及乳液。
此外,行為諮商可以幫助調適憂鬱及其他心理症狀,而遺傳諮詢可藉以了解,此症遺傳模式及子代遺傳的機率。此症雖無特殊藥物治療,但患者須承受身體所產生魚腥臭味之生活上困擾及不便之處,但只要細心照顧並尋求心理及遺傳諮詢,患者仍可以擁有健康正常的生活。
Reference:
1. Learning About Trimethylaminuria:http://www.genome.gov/11508983
2. TRIMETHYLAMINURIA:OMIM:http://www.omim.org/entry/602079
3.Phillips
IR, Shephard EA. Primary Trimethylaminuria. 2007 Oct 8 [Updated 2020 Nov 5].
In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1103/
罕見疾病基金會南部辦事處主任 邱幸靜 編譯 2008.11.
台北榮民總醫院小兒部 牛道明醫師審稿
2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2024年徐瑞聲醫師 審閱更新
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