當我們抱著嬰兒時，多少會聞到他們身上散發的「乳臭味」，但若小寶寶身體異味濃重或氣味特殊，那就有可能罹患胺基酸代謝異常的疾病。像苯酮尿症患者會有霉味、異戊酸血症患者會有臭腳丫的味道，而楓糖尿症（maple syrup urine disease, 簡稱MSUD）患者的體液和尿液則會有楓樹糖漿的甜味。 

　　楓糖尿症是因體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酵素(branched-chain α-keto acid dehydrogenase)，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行去羧基反應（decarboxylation），因而這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，同時也產生了特殊的體味。

　　此症依病患的臨床表現及生化反應可分為五型：典型的楓糖尿症（classic type）、間歇型(intermittent type)、中間型(intermediate type)、維生素B1反應型(thiamine-responsive type)及E3 缺乏型(E3 deficient type)。

        典型患者於新生兒時期發病，剛出生時正常，在開始餵食後數天至一周內，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐、角弓反張等現象，身上散發焦糖或楓糖漿的體味或尿味，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。

1.血液胺基酸分析，可發現典型病患的纈氨酸、白胺酸、異白胺酸及異白胺酸的異構物（alloisoleucine）的數值很高。
   目前新生兒篩檢利用串聯質譜儀，可提供早期診斷及治療。

2.可考慮萃取細胞中的BCKD酵素作分析來確診，患者的數值會大幅低於正常值。而可選用細胞包含纖維母細胞、白血球、
   肝臟細胞，需要手術切片取得檢體。

3.也可用基因診斷確診，要在BCKDHA, BCKDHB或DBT之一的兩套基因上皆找到致病變異。此項檢查只需要抽血。

4.如需要產前診斷，可執行絨毛膜或羊膜穿刺，取得細胞來做酵素分析或基因診斷。

治療及預後：
一、急性期：
（一）有嗜睡、昏迷或癲癇發作等症狀：

1.穩定生命徵象

2.先禁食，靜脈注射給予高量的碳水化合物及脂質，避免身體分解自身組織，產生有毒物質；但須在24-48小時內，將胺基酸補充逐步加回。

3.必須維持電解質和血糖的穩定，矯正代謝性酸中毒，以維持血液中適當的酸鹼值

4.避免給予過多的水分，以免造成腦水腫

5.對於較嚴重的患者，考慮血液透析或腹膜透析，以移除體內堆積的有毒物質。

6.有些對大量的維生素B1有反應的病童也可嘗試給予此項治療。

7.有發燒、嘔吐、食慾不振等症狀，但還沒有太久，精神仍佳時：

8.輕微患者，可以考慮鼻胃管灌食特殊奶粉，確保攝取熱量足夠。

9.無法進食或有高燒，可先禁食，靜脈注射給予高量的碳水化合物及脂質，避免身體分解自身組織，產生有毒物質；但須在24-48小時內，將胺基酸補充逐步加回。

(一)利用無支鏈胺基酸的特殊奶粉，適當限制病患的攝取。但支鏈胺基酸是必需胺基酸，身體無法自行製造，必須仰賴外界的補充，所以要調整一般嬰兒奶粉與特殊奶粉的比例，以兼顧必需胺基酸的來源，恰足以供應病童生長，但又不能過高而造成毒性。

(二)治療初期要經常抽血，以偵測血液中胺基酸的濃度。

(三)在纈胺酸及異白胺酸低下的病童，須額外補充。

(四)若已傷害到中樞神經系統，需及早接受早期療育及復健治療。

(五)亦有患者接受肝臟移植，移植後不再需要飲食控制。但器官移植有手術及排斥的風險，且已經產生的神經學後遺症無法復原。

三、預後：
患者出生後血漿中白胺酸數值高過1000 uM的時間越久，智能會越降低，因此積極的飲食控制相當重要。血漿白胺酸數值，若能長期維持在正常值的1.5至2倍以下，孩子有相當大的機會有正常的發展及智能。