| 分類代碼： 0322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 疾病類別： 03 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 疾病名稱： 先天性醣基化障礙 ( Congenital disorder of glycosylation, CDG ) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ICD-9-CM診斷代碼：277.9 ICD-10-CM診斷代碼：E77.8 病因學： 人類血漿中的蛋白質，除了白蛋白之外，幾乎都屬於醣蛋白。醣蛋白(Glycoproteins)在人體內扮演數個重要的功能，使身體內複雜的化學過程可行正常的功能，包括： 1.發送信號使身體內的細胞之間互相作用 2.參與運輸功能使營養物質從身體的一部分傳送到另一個部分 3.當血液凝聚時也有其作用，許多血型物質均為醣蛋白 4.調節身體內的某些器官功能與身體內荷爾蒙的活性作用，包括幫助調節生長速率、性別的發展及新陳代謝等等。 人類血漿中的蛋白質，除了白蛋白之外，幾乎都屬於醣蛋白。碳水化合缺乏醣蛋白症候群第一型是碳水化合缺乏醣蛋白症候群中最普通的類型，會影響身體內大多數的系統及器官，特別是中樞神經系統的功能(腦和脊髓)、周邊神經系統(中樞神經系統外的運動與感覺神經)及肝臟。 發生率： 根據醫學文獻報告顯示，針對此症很難統計出其發生率，原因是因為在世界各地仍有許多區域是無法對於此症患者進行確認與確診工作。 臨床表徵：
遺傳模式：
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