| 神經系統
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●橄欖體橋腦小腦萎縮發育不全
●神經元喪失與大腦皮層的膠樣變性，包括基底神經節及丘腦部位脊椎神經的損傷
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| 心血管系統
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●心肌症(Cardiomyopathy)
●心包滲液(pericardial effusion)
●心臟官能不足(cardiac insufficiency)
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| 頭頸部
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臉部的畸形 |
| 耳朵
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大且發育不良 |
| 眼睛
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●杏仁眼(Almond-shaped eyes)
●斜視(strabismus)
●視網脈色素炎(retinitis pigmentosa ) |
| 口腔結構
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顎裂(Cleft palate) |
| 胸部
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女性乳頭萎縮與乳房有增生現象 / 乳頭內翻
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| 手和足部
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手指指骨呈紡綻狀(Fusiform phalanges of fingers)偶會發現蜘蛛狀手指(Arachnodactyly) |
| 肢端
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四肢營養不良 / 關節攣縮 |
| 肌肉
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肌肉張力低下運動失調 |
| 皮膚
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●脫皮的橘色皮膚與皮下脂肪缺乏造成不正常的比例
●稱性的脂肪堆積及臀部脂質失養症 |
| 呼吸系統
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呼吸窘迫 |
| 胃腸系統
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●肝腫大與纖維變性 / 脂肪變性 / 肝硬化
●膠原儲積 / 肝與膽囊的溶小體擴張 |
| 泌尿生殖系統
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●腎病症候群 / 睪丸纖維變性 / 突出的大陰唇
●生殖腺官能不足 |
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內分泌系統
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甲狀腺功能低下，甲狀腺素結合球蛋白及三碘甲狀腺素降低，濾泡刺激素 (follicle stimulating hormone; FSH)增加 |
| 免疫系統
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丙型免疫球蛋白過少(Hypogammaglobulinemia) |
| 生長與發展
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生長、活動及心智均遲緩 |
| 行為表現
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餵食困難、生長發育不良性格外向與易雀躍的個性傾向 |
| 其他特徵
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●較高身材
●中等肥胖
●凝血功能異常，凝血時間延長。
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