分類代碼: 0313 | ||||||||||||||||||||
疾病類別: 03 | ||||||||||||||||||||
疾病名稱: MLD症候群 ( Metachromatic Leukodystrophy ) | ||||||||||||||||||||
現階段政府公告之罕見疾病: 有 | ||||||||||||||||||||
是否已發行該疾病之宣導單張: 有 | ||||||||||||||||||||
ICD-9-CM診斷代碼:330.0 ICD-10-CM診斷代碼:E75.25 病因學: 異染性腦白質退化症 (MLD) 最早是在1933年由Dr. Joseph Godwin Greenfild所發現,因此當時稱做Greenfield's disease。由於將此一疾病的神經纖維切片以結晶紫(Cresyl violet)染色,不呈紫色而呈黃褐色,具有異染性,因而稱做異染性腦白質退化症。
硫酸醣脂(Sulfated Glycolipid)為形成神經髓鞘的主要成分,因染色體22q13.33上的基因缺損,導致缺乏分解硫酸鹽-醣脂的酵素 Arylsulfatase A (ARSA) (或其活化蛋白Prosaposin;PSAP酵素,位於第十號染色體上10q22.1位置上) 的缺損,使得硫酸醣脂(尤其是Cerebroside-3-Sulphate)無法分解,進而堆積在神經系統而損害神經(包括周邊神經及中樞神經),從腦部MRI檢查可發現大腦白質有退化的現象;隨病情的惡化,病患的運動及認知功能會逐漸喪失。
遺傳模式: MLD是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病。 發生率: 發生率為四萬至十幾萬分之一不等。 臨床症狀: 此一疾病不分性別,可能在各年齡發生,年紀愈小發病,惡化程度愈快,骨髓移植的效果也最差。由於硫酸鹽-醣脂的逐漸儲積,使得運動神經傳導愈來愈慢;剛開始可能出現步態不穩、注意力下降、痙攣…等症狀,接下來的數年內會相繼出現運動失調、四肢麻痺、痴呆;此外成人型患者,可能會有精神症狀出現。依發病年齡不同,主要可分為以下三種類型:
診斷: 目前主要確診的方式為有懷疑症狀個案 (例如進行性神經功能異常、腦部核磁共振檢查發現患者大腦白質失養、ARSA酵素缺乏) 具有以下任一表現: |