| 分類代碼： 0308 |
| 疾病類別： 03 |
| 疾病名稱： 脂肪酸氧化作用缺陷 ( Fatty Acid Oxidation Defect ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：277.8 ICD-10-CM診斷代碼：E71.30、E71.310、E71.311、E71.312、E71.313、E71.314、E71.318、E71.32、E71.39 病因學： 脂肪酸是人體空腹時能量的主要來源之一，它同時也是身體靜止狀態、長時間運動時，心肌及骨骼肌的能量來源。脂肪酸（包含長鏈、中鏈、短鏈）利用肉鹼進入粒線體，並經由β-氧化作用分解。每一步驟藉由不同的酵素作用，一次分解出兩個碳原子及一分子的乙醯輔酶A（acetyl-CoA）。乙醯輔酶A會進入檸檬酸循環或是在肝臟轉換成酮體，在長時間的禁食狀態之下，酮體能夠產生能量供給心肌、骨骼肌及腦部使用。
參與脂肪酸氧化代謝的酵素很多，當其中任一酵素出現異常，整個代謝作用會受到影響並致病。然而脂肪酸氧化作用缺陷發病的程度及時間不一，從新生兒至成人都有可能。嬰兒時期的急性發作經常腦部病變為主要表現並伴隨著低酮性低血糖，此外也容易出現心肌病變相關問題；成人則常見有肌肉方面的問題。
發生率：
台灣地區的總和發生率大約為1/20,000。
遺傳模式：
大多數脂肪酸氧化作用缺陷為體染色體隱性遺傳，父母若為帶因者，則子女有25%的機率罹病。
診斷：
目前台灣以串聯質譜儀新生兒篩檢作為初步篩檢工具，當發現生化數值異常，可再運用酵素活性分析或基因檢驗作為確認診斷。
脂肪酸氧化作用缺陷疾病分類：
1.肉鹼吸收障礙（Carnitine Transporter Defect；CTD）：
又稱原發性肉鹼缺乏症（Primary Carnitine Deficiency；PCD），由於肉鹼於細胞膜的穿透及運輸產生異常，導致能量缺乏，首次發病常見於出生至2歲的患者，可能症狀為腦部病變、伴隨著嘔吐、甚或昏迷；低酮性低血糖、高血氨、肝功能異常、心臟衰竭或骨骼肌無力。1-7歲患者可能有漸進性心室肥大之情形。
2.肉鹼結合酵素缺乏第一型（Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency；CPT1）：
因為酵素缺失導致肉鹼無法與脂肪酸結合，導致肉鹼無法發揮正常功能，進而影響長鏈脂肪酸代謝，特別是長時間飢餓、或者脫水時。通常於嬰兒期後期發病，主要特徵為低酮性低血糖，造成昏迷或抽筋。患者通常肝臟腫大、肌肉無力、神經系統受損、血中肉鹼濃度增加。
3.肉鹼結合酵素缺乏第二型（Carnitine Palmitoyl Transferase2 Deficiency；CPT2）：
當身體感染、發燒或禁食時會引起不適，症狀為肌肉無力、心臟肥大、肝臟腫大、低血糖、嘔吐、嗜睡，若無法及時治療可能昏迷或致命。號發年齡常見於15-30歲患者，症狀出現於激烈運動或長時間飢餓後，如：肌肉痛、無力、痙攣、血尿等，未治療可能造成腎衰竭。成人才發病的個案較少出現心臟問題或低血糖症狀。
4.肉鹼轉位酶缺乏症（Carnitine Translocase Deficiency）：
結合了脂肪酸的肉鹼無法進入粒線體，導致能量的利用產生異常，可能於出生數小時後發病，常見症狀包括呼吸及心跳急促、低酮性低血糖、高血氨、肝腫大、心臟肥大及肌肉無力，嚴重的情況可能導致猝死。
5.非常長鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（Very-Long-Chain Acyl-CoA-Dehydrogenase Deficiency；VLCAD）：
患者可能於嬰兒期發病，症狀包括低血糖、嗜睡、肌肉無力等，肝臟、心臟也會有病變，孩童、青少年或成人發病者，症狀較輕微，通常不會有心臟問題，長時間飢餓、生病或運動後可能導致發病。
參考資料 1.Chien, Yin-Hsiu, et al. "Fatty acid oxidation disorders in a Chinese population in Taiwan." JIMD Reports-Volume 11. Springer, Berlin, Heidelberg, 2013. 165-172.
2.Saudubray et.al, Inborn Metabolic Diseases (2016).
2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2022年陳薈安/李妮鍾醫師審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁。 |
