法布瑞氏症(Fabry disease)又稱為Anderson-Fabry disease，為一種溶小體儲積症。法布瑞氏症的發生率在白種人男性約為1/17,000至1/117,000。台灣的新生兒篩檢統計顯示法布瑞氏症的發生率高1/1,250。由於globotriaosylceramide (Gb3) 代謝產物堆積於溶小體內無法被代謝，因而產生疾病，依據不同的細胞組織受到影響而有不同的疾病表現。法布瑞氏症為性聯遺傳疾病，X染色體為性染色體，男性由於只有一條X染色體，故此X染色體若為法布瑞氏症的帶原基因，此男性將會全部表現而發病，女性則常為帶原者或是不典型的表現，取決於X染色體去活化的機轉，女性擁有兩條X染色體，但是在胚胎時期細胞分裂過程中，其中一條會隨機失去活性形成巴爾小體 (Barr body)，只有另一條會表現出來， 目前認為體染色體上有可以製造出阻礙因子的基因，在胚胎階段即以隨機的方式 與其中一條X染色體結合，此X染色體將會保有活性，另一條X染色體則失去活性且基因很少被表現，因此女性帶原者其帶有法布瑞氏症的染色體有可能是被抑制或是活化的狀態，也就造成有些女性帶原者表現出來的症狀比較輕微，有些則較明顯。 

        法布瑞氏症在腎臟的表現：法布瑞氏症病人多會出現腎臟功能衰退，約半數患者在35歲時有症狀，而最終造成末期腎病變。遠曲小管受影響較為顯著，影響腎臟濃縮尿液的功能，使得多尿以及口渴為常見的臨床表現。目前認為Gb3 累積造成的腎病變是從兒童時期即開始，雖然沒有足夠的證據支持，但還是認為提早使用酵素替補治療在腎功能未有明顯病變之前的病人，仍能帶來臨床上的好處，使其延緩病程的進展，另一方面當腎功能明顯衰退後才開始使用酵素替補治療，腎功能雖仍會持續衰退到末期腎病變的程度，對於病人的心臟及腦血管病變仍可帶來益處。 

        法布瑞氏症在心臟的表現：法布瑞氏症常見左心室肥大、主動脈瓣及三尖瓣逆流、傳導異常、冠狀動脈疾病、高血壓以及主動脈根擴張。雖然有左心室肥大，但極少病人會有心臟衰竭，且多數都有正常的左心室輸出分率。不明原因的左心室肥大算是法布瑞氏症在心臟方面的特點，而在男性病人又更為嚴重。左心室肥大多由心電圖檢查以及心臟超音波做診斷。法布瑞氏症可見的心臟問題包括心肌纖維化、瓣膜性疾病、冠狀動脈疾病、心律不整及傳導異常、主動脈擴張、高血 壓、以及心臟衰竭等。 

        法布瑞氏症在神經系統的表現：法布瑞氏症病人在兒童至青少年時期最 常見的症狀即是不明原因嚴重肢體燒灼感般的疼痛，起因於小纖維周邊神經病變， 造成持續性的手掌與腳掌疼痛，多數患者會形容手掌及腳掌為如火燒灼般的疼痛，且容易被發燒、壓力、疲倦和運動所誘發，高於75%的病人會有此症狀，平均約在10歲左右開始有此症狀。腦血管病變部分，則是因為法布瑞氏症造成的血管病變引起短暫性腦缺血發作，甚至缺血性中風。

        法布瑞氏症在中風的表現：代謝產物Gb3累積在血管內皮細胞、血管平滑肌細胞、以及外被細胞，可能造成血管阻塞、缺血、以及梗塞。酵素替補治療可 以清除成人血管內的Gb3，但無法降低中風的發生率。

        其他常見的臨床表徵:廣泛性的毛細管擴張和血管角質瘤：血管角質瘤 (angiokeratomas)多發生在鼠蹊部、髖部、以及肚臍周圍。超過70%的患者有皮膚 病灶，發病平均年齡約為17歲。不典型症狀如對於冷熱的耐受性下降，無汗或多汗，淋巴結病變，腸胃道症狀如腹痛或腹瀉。

        針對法布瑞氏症酵素缺乏或不足所造成的臨床症狀，目前可使用酵素替補療法補充酵素：酵素替補療法可有效地減緩此症的疾病進展速度，自2001年開始，Fabrazyme與Replagal兩種藥物已分別應用於酵素替補療法：Agalsidase alfa (Replagal®) (力甫蓋素濃縮注射液)：由人體細胞株中產生，劑量為0.2 mg/kg，每兩週一次，靜脈滴注至少40分鐘，於3小時內注射完畢。Algalsidase beta (Fabrazyme®) (法布瑞凍晶注射劑)：由中國倉鼠卵巢細胞株中產生，劑量為1 mg/kg，每兩週一次，靜脈滴注輸注時間不可少於2小時。

        目前認為及早開始給予酵素替補療法是有意義的，因為法布瑞氏症所造成的腎功能衰退，起因於 Globotriaosylceramide (Gb3)在腎臟podocytes的累積，而且是從小時候就開始，隨著年齡的增長而增加，最終造成蛋白尿、降低腎絲球過濾率，常常進展到末期腎病變。雖然開始使用酵素替補療法之後，腎功能仍會持續衰退至末期腎病變，但是由於酵素替補療法能減緩臨床上較嚴重的狀況 (如心衰竭、腎衰竭、中風)，故仍建議提早使用並持續使用。

        篩檢出法布瑞氏症並給予治療，具有臨床上的益處。目前對於幾種狀況建議篩檢：間歇性的肢體疼痛、皮膚血管病灶、排汗減少、年輕不明原因的心臟肥大、年輕不明原因的中風、年輕不明原因的慢性腎臟疾病。此外，新診斷病人的家屬也應安排基因檢測。若能提早檢測出異常並提前用藥，也具有臨床效益。