| 分類代碼： 1627 | ||||||||||||
| 疾病類別： 16 | ||||||||||||
| 疾病名稱： 懷特-薩頓症候群 ( White-Sutton Syndrome ) | ||||||||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | ||||||||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 | ||||||||||||
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ICD-9-CM診斷代碼：299.80 ICD-10-CM診斷代碼：Q99.8、F84.8、F78 疾病簡介 此症為一神經發展異常疾病，包含智能障礙 (intellectual disability, ID)、小頭症、和神經行為的特徵，如自閉症類群障礙(autism spectrum disorder, ASD)。一個神經發展異常患者身上通常會帶有數個異常的表徵，因此要將神經發展異常疾病分類其實相當困難。 隨著科技的進步，有更多的方法可以找出造成神經發展異常的原因。懷特和薩頓等醫師們將幾個無血緣關係，但帶有類似症狀和表徵的患者進行全外顯子定序，發現病患們都在POGZ基因上帶有突變。他們將有在這基因發生突變的神經發展異常的疾病，命名為懷特-薩頓症候群。 懷特-薩頓症候群是一個非常罕見的神經發育疾病，患孩從嬰兒期就會出現心智動作發展遲緩(delayed psychomotor development)，患者皆有程度不一的發展遲緩(developmental delay, DD)及智能障礙 (intellectual disability, ID)現象。一般而言，語言及口說的遲緩問題會比動作發展(motor development)嚴重。患者也具有特殊的面部特徵，如小頭畸形(microcephaly)、扁平頭(brachycephaly)、眼距過寬(hypertelorism)、臉中央發育不全(mid-face hypoplasia)和小嘴與薄上唇等，但每位患者的表現都不一。其他的症狀可能包括肌張力低下(hypotonia)、聽力受損、視覺缺陷、關節鬆弛(joint laxity)、腸胃道問題和行為異常，且有部分的WHSUS病患有自閉症或有自閉的傾向。 病因學 目前找到與此疾病相關的基因為POGZ基因，位於第一對染色體上基因體 1q21.3的位置，此基因最後會轉譯成POGZ蛋白，雖然目前對POGZ蛋白的詳細機制尚不明確，但研究推測POGZ蛋白會在細胞分裂時與染色體結合，幫助染色體分開。因此當POGZ基因產生缺陷時，會導致細胞分裂異常，造成生長發育不良、發展異常、小頭症、等等的症狀。大部分的患者也會有智能和神經發展方面的異常。 發生率 目前已被報導的案例約為35位左右。 臨床表徵 發病年齡約在嬰兒或幼年期。部分患者有輕度至重度的智能障礙，也會有全身性發展遲緩以及肌張力低下的狀況，且語言發展遲緩通常比運動發展來的嚴重，其餘還有腦部萎縮(Cerebral atrophy)和胼胝體偏薄(Thin corpus callosum)的狀況。 外表特徵
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