| 分類代碼： 1707 |
| 疾病類別： 17 |
| 疾病名稱： Branchio-Oto-Renal症候群 ( Branchio-Oto-Renal Syndrome, BOR Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：759.89 ICD-10-CM診斷代碼：87.89 病因學： 為一體染色體顯性遺傳疾病，具有多變的表現型，約有9成的患者是由有症狀的父母遺傳而來，也有部分患者是自發性突變。目前已知有3個致病基因，分別是EYA1、SIX5及SIX1基因。
 遺傳模式：
皆為體染色體顯性遺傳疾病，大多是自發性突變造成，不分性別男女發生的機率相等。如果已知家族中相關基因突變點位，可行產前診斷預防下一胎產生相同症候群之患者。若雙親其中一位患有此症，其子代則有50%的再發率；雙親若皆為正常，下一胎再發率的可能性則與一般族群無異。
發生率：
由Fraser等人於1980年估計其盛行率約為1/40,000；在重度聽損的兒童患者中之盛行率約為2%。
臨床症狀：
特徵表現十分多變，有些患者可能只有其中一項或兩項特徵，且親代與子代的表現也常見存在臨床差異。主要特色為耳部畸形（可能包含外耳道、中耳、或者內耳）、聽力損傷（可能為傳導型、神經型、或者混合型）、第二鰓弓的鰓裂囊腫、以及腎臟結構異常。以下分別介紹：
 診斷： 基因分析能檢測相關基因是否出現致病性突變，尤其是有家族史的患者。然而，因為有大約50%的個案可能找不到基因的變異，所以針對沒有家族史的個案，主要依據臨床診斷進行診斷，若是出現三項以上主要症狀、或是兩項主要症狀合併兩項次要症狀，則符合臨床診斷的標準。
 治療： 所有確診的個案都應進行完整的聽力評估腎臟超音波檢查、顳骨的X光斷層照相術檢查。尤其針對已有證據顯示產生漸進性聽力損傷的患者，早期治療能提升預後與生活品質。
針對鰓裂/鰓囊腫、外耳道閉鎖可以利用手術進行治療。膀胱輸尿管逆流應由小兒腎臟科、小兒外科評估，視嚴重度選擇利用手術或藥物來進行治療。末期腎病的患者可能會需要透析或是接受腎移植。對於聽力受損的患者應盡早安排接受適宜的治療與教育、並協助於居住場所增設妥善的配置。
預後：
建議每半年安排一次聽力相關檢查(家族有遺傳性聽力缺失者)，而每半年或每年安排一次腎臟與泌尿科方面相關檢查。腎功能受損之患者需要避免使用腎毒性藥物，並在使用各項藥物時諮詢專業，進行藥物種類或劑量的調整。
參考資料：
1. Kenneth Lyons Jones,M.D. Baker. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation(1997). U.S.A: Saunders.
2. Smith RJH. Branchiootorenal Spectrum Disorder. 1999 Mar 19 [Updated 2018 Sep 6]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
彙整：郭惠珍 撰文暨編審：黃淵德醫師 2005.03.02. 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2022年陳薈安/李妮鍾醫師審閱更新 以上資料轉錄自台大「罕見遺傳疾病一點通」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 |
