| 分類代碼： 1623 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 疾病類別： 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 疾病名稱： CFC症候群 ( Cardiofaciocutaneous Syndrome ) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ICD-9-CM診斷代碼：759.89 ICD-10-CM診斷代碼：Q87.89 病因學： Cardiofaciocutaneous症候群(簡稱CFC症候群)的症狀主要出現在心臟方面，包括肺動脈狹窄、瓣膜發育不良、心室中膈缺損、心肌肥厚症、心律不整；以及皮膚乾燥、皮膚過度角質化、魚鱗病、毛孔角化症、濕疹、色素斑、掌蹠角化病等皮膚異常現象，和認知發展遲緩。在外觀上具特殊的顱面特徵，毛髮呈現稀疏、捲曲、堅硬且易碎，所以通常病患沒有眉毛和眼睫毛，其指甲呈現發育不良或生長過快。 CFC症候群的致病基因屬於RAS-ERK訊息傳遞路徑中的成員，其中RAS基因可轉譯出鳥嘌呤核糖核三磷酸小結合蛋白(small GTP-binding protein)，作為分子調控的開關；RAS-GEF因子(guanine nucleotide exchange factor; 鳥糞嘌呤核甘酸交換因子)刺激細胞，促進GDP-GTP交換而達到調控細胞增殖、分化、移動(mobility)、凋亡等目的。目前已知BRAF(~75%)、MAP2K1&MAP2K2(~25%))和KRAS(<2%)基因的突變是會引起CFC症候群。其致病機轉可能是因為基因突變而造成轉錄出的蛋白質功能過度活化，讓發育過程中的信號調控發生改變，而影響許多器官跟組織的發育，而導致症狀發生。。 遺傳模式： CFC症候群多是患者自己本身產生突變(de novo mutation)，為自體顯性遺傳模式，患者下一代有50%會罹病；不過目前為止未有文獻紀載CFC症候群的病患有孕育下一代之紀錄。男生和女生罹病的比例差不多，無性別差異。建議曾經有確診為CFC症侯群的家族可以做產前檢查，因為比起一般人較有機會因生殖細胞的鑲嵌而造成CFC症候群發生。 發生率： CFC症候群很罕見，目前文獻記載有超過100個個案，全世界的CFC症候群個案估計有200-300個，但這可能低估了CFC症候群的發生率，因為有許多輕微症狀的CFC症候群個案不易被確認診斷。 臨床症狀：
診斷： 1.依據臨床症狀做確認診斷。 (1) 特殊的顱面特徵-額頭高和大頭症、扁塌鼻樑、耳朵突出且明顯。 (2) 皮膚異常、稀疏的眼睫毛和眉毛，及指甲發育不良。 (3) 心臟方面問題-肺動脈狹窄、心室(房)中膈缺損、心肌肥大、瓣膜異常及心律不整。 (4) 眼睛功能異常-眼距過寬、近視、遠視、斜視，及視神經發育不良。 (5) 骨骼肌肉異常-脊髓側彎、漏斗胸。 (6) 餵食困難、腸胃道症狀。 (7) 生長發育遲緩。 (8) 認知障礙、智力發展遲緩。 2.基因分析：根據文獻已經有四個已知基因與CFC症候群的發生有關。
治療： 1. 出生後的幾年需注意餵食困難及便秘之狀況，需小兒腸胃科醫師協助及增加纖維的攝取。 2. 心臟方面症狀需依狀況做治療或手術。出現心肌肥厚症需要定期監測心電圖。 3. 皮膚方面症狀需避免感染，可以藉由增加濕度及使用乳液來緩解角質過度。 4. 若是有生長激素/甲狀腺激素缺乏的患者，可藉由內分泌醫師評估，但有肥厚型心肌病患者在使用生長激素時須密切注意。 5. 早療可促進動作(motor)和智力發展，如職能治療、物理治療或語言治療等。 患者須定期評估腸胃道、內分泌、認知及神經功能、聽力、眼科、心臟、皮膚、肌肉骨骼及惡性腫瘤等風險，若在任何器官發現了異常，應終身進行追蹤，以利早期治療。 參考文獻： •https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1186 •http://cfcsyndrome.org/about-cfc-syndrome/cfc-syndrome-fact-sheet/ 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
