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症狀表現 |
| 心臟方面(Cardiac) |
肺動脈狹窄、心室中膈缺損、心房中膈缺損、心肌肥厚症、心臟瓣膜異常、心律不整 |
| 顱面特徵(Craniofacial) |
額頭高、大頭症、扁塌鼻樑、突出外耳異常 |
| 外胚層發育不良(Ectodermal) |
皮膚異常：皮膚乾燥、皮膚過度角質化、魚鱗病、毛孔角化症、濕疹、色素斑、掌蹠角化病，毛髮：呈現稀疏、捲曲、堅硬且易碎，所以通常病患沒有眉毛和眼睫毛。
指甲：呈現發育不良或生長過快。
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| 肌肉骨骼(Musculoskeletal) |
脖子較短、翼狀頸皮(pterygium colli)、漏斗胸(pectus deformity)、脊椎側彎 |
| 眼睛方面(Ocular) |
眼距過寬、斜視、眼球顫震、近視或遠視、視神經發育不良、皮質盲(cortical blindness)。
雖大部分患者有眼睛症狀，不過有些患者無異常。 |
| 餵食/腸胃道方面 |
嘔吐、餵食困難、腸道轉位異常、疝氣、便秘 |
| 生長遲緩 |
餵食困難造成生長遲緩，在出生時與其他新生兒無異，到嬰幼兒早期身長和體重會低於第5百分位數，但頭圍會在正常範圍，所以相對而言會有大頭畸形。 |
| 神經方面 |
幾乎所有的病患都會出現神經症狀，低張力和發展遲緩，其他還包括認知障礙、癲癇、大腦皮質萎縮等症狀。 |