| 分類代碼： 1621 | ||||||||
| 疾病類別： 16 | ||||||||
| 疾病名稱： Pfeiffer氏症候群 ( Pfeiffer Syndrome ) | ||||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | ||||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 | ||||||||
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ICD-9-CM診斷代碼：755.55 ICD-10-CM診斷代碼：Q87.0 病因學： 為一非典型之尖頭併指(趾)畸形Acrocephalosyndactyly Type IV，為FGFR2或FGFR1基因突變缺陷所引起的疾病，特徵為橈側指寬而短，拇指偏向橈側的尖頭併指(趾)畸形。嚴重的患者大多數為散發性或偶發性之個案，而症狀較輕微的患者則可能是由父母遺傳而來的。 臨床表徵：
遺傳模式： 多數患者為第十對染色體FGFR 2之基因突變異常，有少部分患者是因第八對染色體上FGFR 1異常而致病。此症為一體染色體顯性遺傳疾病，若本身為患者，下一代則不分性別，每一胎有50%機率會遺傳此症；若本身並非為患者，再發的機率將非常渺小。 發生率： 此症的發生率約為10萬分之一。 治療： 有關牙齒問題是因為牙齒受推擠和具有高拱的下顎所造成，對於此症大多數的患者一般皆採外科手術治療。出生之初施行顱骨骨性聯合縫的鬆解術，則可使顱顏部得以有適宜之容量，以期使腦部能正常生長與擴展，患孩成長後可再視其狀況，重複予以頭顱部鬆解術的施行，來避免腦積水或是認知障礙的風險。 預後： 一般而言，第一型患者的智力跟壽命皆為正常，而第二型及第三型則會有發育遲緩及智力障礙的問題，早期死亡的風險也會增加。 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
