| 分類代碼： 1621 | ||||||||
| 疾病類別： 16 | ||||||||
| 疾病名稱： Pfeiffer氏症候群 ( Pfeiffer Syndrome ) | ||||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | ||||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 | ||||||||
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ICD-9-CM診斷代碼：755.55 ICD-10-CM診斷代碼：Q87.0 病因學： Pfeiffer氏症候群 ( Pfeiffer Syndrome, PS ) 屬於尖頭併指（趾）畸形第五型( Acrocephalosyndactyly Type V），是顱縫過早閉合(Craniosynostosis)的原因之一，可分為三種亞型，由FGFR2或FGFR1基因變異所致。其主要特徵包括：橈側手指寬而短，拇指偏向橈側，大腳趾較大而變形，伴有顱縫早閉的尖頭畸形及併指（趾）。嚴重患者大多為散發性或偶發性個案，而症狀較輕的患者則可能具有家族遺傳背景，由父親或母親傳遞突變基因所致。 Pfeiffer氏症候群的I型與FGFR1及FGFR2基因變異相關，而II型與III型則主要由FGFR2基因突變引起。FGFR2基因位於第10號染色體長臂（10q26.13），是PS最常見的致病基因；而第8號染色體短臂（8p11.23）的FGFR1基因變異僅見於少數I型PS病例，通常不涉及其他類型的PS。
這些基因的突變會導致蛋白質信號延長，進而引發顱骨骨縫過早融合以及四肢骨骼發育異常。突變的表型表現可能因基因變異類型而異，較常見的FGFR2變異包括p.W290C、p.Y340C、p.C342R和p.S351C，通常會引發較嚴重的症狀；而FGFR1 p.P252R突變則與較輕微的表型相關。
此外，父親高齡是PS的可能危險因子。對於攜帶致病基因的父或母親，其子代每次懷孕罹患PS的風險為50%，且男性與女性的罹患風險無明顯差異。
臨床表徵：
遺傳模式： 多數患者為第10對染色體FGFR2之基因突變異常，有少部分患者是因第8對染色體上FGFR1異常而致病。此症為一體染色體顯性遺傳疾病，若本身為患者，下一代則不分性別，每一胎有50%機率會遺傳此症；若本身並非為患者，再發的機率將非常渺小。 發生率： 此症的發生率約為10萬分之一。 治療： 此症病人的顱顏異常大多數皆須採外科手術治療。出生之初施行顱骨骨性聯合縫的鬆解術，則可使顱顏部得以有適宜之容量，以期使腦部能正常生長與擴展，患孩成長後可再視其狀況，重複予以頭顱部鬆解術的施行，來避免腦積水或是認知障礙的風險。有關牙齒問題是因為顏面部位及上下顎骨發育不良，牙齒受推擠和具有高拱的下顎所造成，需結合牙科及顱顏矯正外科的階段是治療。 預後： 一般而言，第I型患者的智力跟壽命皆為正常，而第II型及第III型則會有智能發展障礙及生長發育遲緩的問題，早期死亡的風險也會增加。 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2024年林炫沛醫師 審閱更新 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
