| 分類代碼：1621 |
| 疾病類別：16 |
| 疾病名稱：
Pfeiffer氏症候群 ( Pfeiffer Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病：
有
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| 是否已發行該疾病之宣導單張：沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：755.55
ICD-10-CM診斷代碼：Q87.0
病因學：
為一非典型之尖頭併指(趾)畸形Acrocephalosyndactyly Type IV，為FGFR2或FGFR1基因突變缺陷所引起的疾病，特徵為橈側指寬而短，拇指偏向橈側的尖頭併指(趾)畸形。嚴重的患者大多數為散發性或偶發性之個案，而症狀較輕微的患者則可能是由父母遺傳而來的。
臨床表徵：
顱縫早閉
Craniosynostosis |
顱縫過早閉合，以致腦無法正常生長而顱形異常，有中度到嚴重度的變化。
高且突出的前額
冠狀縫 + 矢狀縫顱縫早閉
尖頭畸形：顱狹小，顱呈錐形或異常尖。 |
併指(趾)
Syndactyly |
第2及第3併指(趾)畸形 |
| 臉部特徵 |
平坦的臉合併有上頷骨的發育不全與凸下頷相關
低位耳
中度聽力喪失
眼睛下斜
眼瞼有深長裂縫
突出的眼睛
兩眶距離過遠
斜視
鼻樑扁平
鳥喙形般的嘴
高拱的下顎
擁擠的牙齒 |
| 其他特徵 |
指(趾)：通常為畸形短寬的拇指與大的腳趾(發育不全、重複的、缺少的)及拇趾偏離其他趾向中線內翻。
神經學的：大多數患者皆有正常智力，也許會有水腦或癲癇等併發症。 |
此症分為三種亞型，第一型也稱為典型的Pfeiffer氏症候群，具有突眼、斜視、下頷前突等特徵，可能會有進行性腦積水(30%)、扁桃體腦疝等症狀。而第二型跟第三型症狀較嚴重，會由神經系統的問題，過早的顱骨閉闔也可能導致發育遲緩或其他問替，也可能在肘關節或其他關節出現強直症狀，使活動能力受到限制，呼吸道異常也可能導致危及生命的呼吸道問題。第二型跟第三型的分別是第二型會出現苜蓿葉形的頭(cloverleaf-shaped head)，這是因為顱骨融合而造成的。
遺傳模式：
多數患者為第十對染色體FGFR 2之基因突變異常，有少部分患者是因第八對染色體上FGFR 1異常而致病。此症為一體染色體顯性遺傳疾病，若本身為患者，下一代則不分性別，每一胎有50%機率會遺傳此症；若本身並非為患者，再發的機率將非常渺小。
發生率：
此症的發生率約為10萬分之一。
治療：
有關牙齒問題是因為牙齒受推擠和具有高拱的下顎所造成，對於此症大多數的患者一般皆採外科手術治療。出生之初施行顱骨骨性聯合縫的鬆解術，則可使顱顏部得以有適宜之容量，以期使腦部能正常生長與擴展，患孩成長後可再視其狀況，重複予以頭顱部鬆解術的施行，來避免腦積水或是認知障礙的風險。
預後：
一般而言，第一型患者的智力跟壽命皆為正常，而第二型及第三型則會有發育遲緩及智力障礙的問題，早期死亡的風險也會增加。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁
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