| 分類代碼： 0327 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 疾病類別： 03 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 疾病名稱： 腦腱性黃瘤症 ( Cerebrotendinous Xanthomatosis ) | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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ICD-9-CM診斷代碼：272.7 ICD-10-CM診斷代碼：E75.5 病因學： 腦腱性黃瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 簡稱為CTX)為一先天脂質代謝異常疾病，由於2q35位置上CYP27A1 (cytochrome P450, subfamily XXVIIA, polypeptide 1 gene)基因的缺損，導致細胞粒線體裡的固醇27-羥化脢(sterol 27-hydroxylase)無法順利作用，造成脂質中的膽甾烷醇(cholestanol)及膽固醇(cholesterol)無法有效地代謝，而堆積在多器官的組織上，進而產生各種病變。 CTX在不同的年齡層身上，症狀表現也會有所不同，嬰幼發病的患者常以慢性腹瀉的症狀表現，幼年型患者常出現白內障的臨床表徵，少年至青年型患者則易於多處肌腱出現脂肪堆積的黃瘤，成人型患者可能表現出退化性的腦中樞病變。 發生率： 過去研究發現，此症在全球的發生率約為百萬分之一；高加索白人(Caucasians)的發生率約為五萬分之一；而在摩洛哥猶太族群的發生率較高，約1/108左右，而在其他種族上多為零星的案例報告。 臨床表徵： 嬰幼兒的慢性腹瀉是最早發生的症狀，但常容易被忽略；多數患者(約75%)最早被發現的症狀為幼年期(10歲前)的白內障。隨年齡漸長，漸漸出現視力及中樞神經退化的病變；
遺傳模式： 為一體染色體隱性遺傳，如果父母是帶因者，表示各帶一條有CYP27A1缺陷基因的染色體，因另一條染色體上的基因表現正常，所以不會發病，但下一代不分男女，每一胎有25%的機率生下此症患者，50%的機率是跟父母一樣的帶因者，25%的機率正常。 診斷： 此症在診斷上主要根據患者的臨床表徵，並配合相關的檢查；
治療： 在長期治療上，需配合各專科團隊以提供完整的治療。在藥物治療上，可以使用Chenodeoxycholic acid (CDCA; 成人每日劑量約為750 mg)，以改善患者代謝異常的問題，使膽汁醇的合成正常，達到血中、膽汁中及尿中的相關檢驗值正常的目標，進而期望改善中樞神經的退化，並減緩各組織器官上的病變。 Mondelli et al (2001)以CDCA治療此症患者11年的研究中發現；在進入療程的4個月後，經由誘發電位等檢查發現，患者的神經傳導速率正常並於穩定，其他臨床表徵的惡化情形也獲得了緩減，雖然無法改善神經學上已發生的損傷，但仍比其他未治療的患者獲得症狀上的改善。 此外建議可以單獨或合併CDCA使用HMG-CoA還原脢抑制劑(HMG-CoA reductase inhibitors)，以減少膽甾烷醇的堆積，進而緩減症狀；但過去的治療經驗發現，此藥可能有導致肌肉損傷及橫紋肌溶解症等副作用，因此在臨床使用上仍需謹慎評估。 神經學上的症狀；如：癲癇、非典型帕金森氏症等，需視其表徵給予相關的藥物或復健。 而常於幼年期發生白內障，需請個案定期至眼科返診，依視力妨礙的嚴重度，考慮接受眼科手術的矯治。 在長期追蹤上，患者需每年追蹤血中膽固醇及相關代謝數值的檢測、神經學檢查、心臟超音波、腦部核磁共振及全身骨密度等檢查，以隨時監控病情，了解病程進展，並接受適當的醫療處置。 參考資料： NCBI-OMIM#213700: GeneReview http://www.genetests.org/servlet/access?db=geneclinics&site=gt&id=8888892&key=fA1VKODehL4Dp&gry=&fcn=y&fw=xSVR&filename=/profiles/ctx/index.html 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
