受影響的器官	臨床上的表現
眼睛	白內障；約75%患者發生於10歲前，其餘25%常發生於40歲之後 其他表徵：眼瞼黃瘤(palpebral xanthelasmas)、視神經萎縮(optic nerve atrophy)、眼球突出(proptosis) 根據Dotti et al (2001)所研究的13位成年型個案；其中發生視神經盤蒼白(optic disk paleness)者佔50%，發生早發性視網膜衰老合併視網膜血管硬化者則有30%
中樞神經	常於20-30歲間表現錐體路徵候(Pyramidal signs;如:抽筋spasticity)及/或小腦徵象(cerebellar signs)，以及錐體路徵候以外的表徵；如：肌張力異常、非典型帕金森氏症等
	智能遲緩或癡呆(較常發生於20歲後) 癲癇(約半數患者)
	週邊神經病變、身體感覺異常，可能導致末稍肌肉萎縮及空凹足(pes cavus)
	神經精神病學症狀；如：幻覺、行為改變、躁動、憂鬱等
心血管	早發的動脈硬化及冠狀動脈疾病
胃腸道	嬰幼兒慢性腹瀉(最早發生的症狀) 膽結石(較少見)
黃瘤	常於20-30歲間,發生於阿基里斯腱、手及手肘伸肌、膝蓋及脖子等處，曾有發生於肺部、骨骼及中樞神經的案例報告
骨骼	發生在腰椎及股骨的肉芽腫(granulomatous) 骨質疏鬆及容易發生骨折
內分泌	甲狀腺功能低下
提早老化	包括：早發性白內障、骨質疏鬆、掉牙、動脈硬化及神經損傷性的癡呆等表徵