| 分類代碼： 1411 | ||||||||||||||||||
| 疾病類別： 14 | ||||||||||||||||||
| 疾病名稱： Kallmann氏症候群 ( Kallmann Syndrome ) | ||||||||||||||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | ||||||||||||||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 | ||||||||||||||||||
|
ICD-9-CM診斷代碼：253.4 ICD-10-CM診斷代碼：E23.0 病因學： 造成此症的基因超過20種，這些基因會影響腦部的某些區域的發育，造成下視丘分泌促性腺激素釋放激素(Gonadotropin releasing hormone ,GnRH)的神經元發育異常，使性腺素釋放素 (GnRH) 分泌不足，導致體內性腺激素功能低下症(hypogonadotropic)與性腺功能低下症（hypogonadism），因此衍生出一些問題。 此症的特徵是青春期延遲並常伴隨有嗅覺異常。患者會有性腺功能低下，如隱睪症、陰莖短小、第二性徵發育遲緩、扁平臉等情形。通常患者會因性發育延遲或第二性徵發育不足的問題而前往醫院就醫。若不進行治療，患者可能會有不孕的問題。與其他悻悻更能退化證不同的是，患者嗅覺神經沒有發育，而造成嗅覺神經元萎縮，導致一連串的症狀產生，如嗅覺減退(hyposmia)、嗅覺缺失 (anosmia)。 其他可能發生的症狀有單側慎發育不全、手或腳趾的骨骼異常、顎裂、異常的眼球運動、聽力喪失跟牙齒發育不全等。 發生率： 此症多見於男性，約每1/30,000個出生男嬰與1/125,000個出生女嬰會有一位患者。 臨床表徵： ●頭頸部：顱部中軸異常 ●眼睛：眼距過窄(Hypotelorism) ●嘴與口腔：高弓顎(Highly arched palate)與唇顎裂。 ●胸腔：男性女乳症(Gynecomastia) ●手部與足部：弓形足(Pes cavus) ●皮膚：魚鱗癬(Ichthyosis) ●神經系統：嗅球發育不全， 運動癲癇， 腦部共濟失調以及痙攣性痳痺(spastic paraplegia)。 ●心臟血管系統：右心室雙重出口(Double outlet right ventricle)，右側主動脈弓(right aortic arch)，大血管轉位(malposition of the great vessels)，肺動脈發育不全(hypoplastic pulmonary artery)，心室中隔缺損(ventricular septal defect)，心房中隔缺損(atrial septal defect)。 ●泌尿生殖系統：腎臟發育不全(kidney aplasia)與(hypogonadism)以及陰莖較小，所以青春期會延遲，睪丸萎縮(testicular atrophy)與隱睪(cryptorchidism)；女性青春期也會延遲，如原發性無月經症(primary amenorrhea)與缺乏第二性徵(乳房發育緩慢)。 ●內分泌系統：下視丘及腦下垂體功能低下(Hypothalamo-pituitary hypofunction)且伴隨有下視丘分泌的性釋素 (gonadotropin-releasing hormone)分泌減少。 ●生長發育：性成熟遲緩與智力遲緩。 ●行為與表現：80%患者有嗅覺缺失症(Anosmia)，耳聾，色盲以及聯帶運動(synkinesia)。 ●其他特徵： 遺傳性生殖腺發育不全的男性(Eunuchoid)。 遺傳模式： 以性聯遺傳、體染色體顯性或體染色體隱性遺傳方式遺傳給下一後代，男女發病比約4:1。以體染色體顯性遺傳為較常見的遺傳模式。也有一些患者無任何家族遺傳史，為偶發性發生的個案。 目前約有3成左右的患者有已知的基因突變，最常見基因有ANOS1(KAL1), CHD7, FGFR1和PROKR2等，遺傳模式會取決於不同的基因變異，而有些患者可能有多個基因突變。
最常見的突變基因為ANOS1及FGFR1基因，約有1成的患者可偵測到有X染色體上的ANOS1基因突變，為性聯遺傳模式；另一個突變基因為FGFR1 gene是以體染色體體顯性遺傳模式呈現。另有許多其他20餘種不同基因可能會致病。ANOS1基因轉錄出的蛋白質包含一神經細胞的附著分子anosmin-1，anosmin-1正常時會表現在腦部、臉部間葉組織(mesenchyme)、中腎(mesonephros)與後腎(metanephros)。 |
