| 分類代碼： 0810 | ||||||||||||
| 疾病類別： 08 | ||||||||||||
| 疾病名稱： Meleda 島病 ( Meleda Disease ) | ||||||||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | ||||||||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 | ||||||||||||
|
ICD-9-CM診斷代碼：757.39 ICD-10-CM診斷代碼：Q82.8 病因學： Meleda島病是一先天手腳掌等皮膚發生角化等病變的遺傳疾病；最早是1826年於南斯拉夫Meleda島上所發現，因此便以該島為名。目前已知致病基因位於染色體8q24.3位置上的SLURP1(Secreted Ly6/uPAR-related Protein-1)基因，此基因被認為與細胞之間的訊息傳遞(signaling)和附著(adhesion)有關。此症是以體染色體隱性遺傳的模式代代相傳下去，因此當地理位置封閉地區的居民帶有此一缺陷基因時，便容易因近親通婚的緣故而生出患者；Neumann(1898)即根據Meleda島上的五個家族案例，提出最早的相關研究報告。 此症患者在剛出生或嬰幼兒時期，即會發生雙手掌和腳掌對稱性的角質化，並伴隨其他部位的魚鱗癬(上皮不完全角質化)，此外有多汗、口部周圍紅斑及皮膚上塊狀癬斑等症狀，而造成患者不適及生活上的不便，多汗也可能會因為生物感染導致惡臭和疼痛。 發生率： 此症在最早發現案例的Meleda島上的發生率，據估約為萬分之一；此外則只於阿爾及利亞與克羅埃西亞某些特定種族上，有少數的案例報告。目前整體疾病發生率的推估為1:100,000。 臨床表徵： 患者主要為肢體皮膚上的異常；患部上皮在病理組織上可發現到有表皮棘細胞層、角質層、粒狀層的增厚，輕微的基底層發育障礙，而汗腺可能有體積倍增的現象，在疾病晚期，也有少數患者在角質化區域出現了惡性黑色素瘤的報導。其常見的臨床表徵包括：
遺傳模式： 此症為體染色體隱性遺傳模式，當父母各帶有一條缺陷基因的染色體時，其下一代不分性別將有1/4的機率罹病。 診斷： 主要依據臨床表徵上的評估進行診斷；包括在嬰幼兒時期，即出現手腳掌上對稱性的角質化及多汗、週期性的口部周圍紅斑…等症狀，在其病理組織及電子顯微鏡下的改變並不明顯。若能藉分子生物學的技術找到基因突變點，將有助於疾病的確診。 此外，在鑑別診斷上，可藉型態學上的研究(morphologic studies)、疾病表現跟遺傳模式，來與水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(epidermolytic hyperkeratosis)或其他掌蹠角化症做一區別。 治療： 目前沒有根治此症的方式，主要為針對手腳掌等皮膚患部進行治療。傳統上，常利用維他命A衍生物來治療掌蹠角化症；有研究指出，利用口服新定康癬(Acitretin)輔以局部使用抗菌劑及角質溶解療法，可以有效治療此症。 在多汗的問題上，可採浸泡醋酸鋁(aluminum acetate)，或外敷六水合氯化鋁(aluminum chloride hexahydrate)等方式，以緩解症狀的不適。此外患者可口服terbinafine等抗生素，以治療皮膚因過度角化及多汗所帶來的感染問題；由於這樣多汗且易感染的狀況，除會造成惡臭汗味及惡臭性浸軟外，亦容易引發皮癬菌(dermatophytes)的反覆感染，因此除了藥物上的治療，患者平時宜注意衛生習慣，並保持患部的乾燥清潔，以防症狀的加重。 除了藥物控制外，也有報導指出利用手術切除過度角化的區域，在進行全層植皮(fullthickness skin graft)後，經過長期追蹤後，並沒有觀察到角化過度的再發生。 參考資料： NCBI- https://omim.org/entry/248300 WrongDiagnosis.com-http://www.wrongdiagnosis.com/m/meleda_disease/intro.htm Mal de Meleda: A Focused Review / Am J Clin Dermatol. 2016 Feb;17(1):63-70. doi: 10.1007/s40257-015-0157-1. 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 |
