| 分類代碼： 0606 |
| 疾病類別： 06 |
| 疾病名稱： Bartter氏症候群 ( Bartter's Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：255.1 ICD-10-CM診斷代碼：E26.81 病因學： 巴特氏症候群是由一群相似的病況所組成，此症會造成腎臟異常，而導致鈉、氯及鉀離子從尿液中流失。這些腎小管疾病的特徵包括：低血鉀症、低血鈉症、代謝性鹼中毒及正常血壓的高腎素血症。
此症候群是因為為腎小管上的離子通道或是轉運蛋白的基因突變，而導致蛋白質功能缺失所造成的疾病。依照臨床表現可區分為：典型巴特氏症候群（Classic Bartter syndrome）、出生前巴特氏症候群（Neonatal (or antenatal) Bartter syndrome）、Gitelman症候群。
遺傳模式及發生率：
盛行率不明確。遺傳模式大多是體染色體隱性遺傳模式，也有一些偶發型、性聯隱性遺傳及雙基因隱性遺傳模式(Digenic recessive; DR)的案例。臨床分類與離子通道基因突變的關係請見下表說明。
 臨床症狀：  診斷：
診斷以病史、身體檢查、實驗室檢驗為基礎。
治療及預後：
患者需要保鉀利尿劑、攝取口服鉀以補充身體流失的鉀離子。醛固酮抑製劑(Aldosterone inhibitors)及血管收縮素轉換酶抑制劑(Angiotensin-converting enzyme inhibitors)有助於阻斷過於活化的腎素-血管收縮素-醛固酮系統並防止腎遠曲小管中的鉀離子損耗。患者在壓力環境下，可能會導致血液電解質的快速變化，此時會需要輸液治療。
使用生長激素已可以成功治療與巴特氏症相關的生長遲緩及身材矮小的症狀。對某些患者，會需要補充鈣及鎂來治療肌肉痙攣的現象。而對於第四型患者可以利用人工耳蝸的幫助來改善聽力損害。
Gitelman症候群患者通常尿中排出過多的鎂，需要加上鎂的補充；而尿中前列腺素過高並非Gitelman症候群患者的特徵，所以醛固酮抑制劑可能對患者幫助有限。
參考資料： |
