柯凱因氏症候群( Cockayne syndrome ) 是生命的殘酷變奏，讓罹病的孩子在短暫的、還算正常的嬰幼兒期之後，一下跳接到了老年期，錯亂了父母子女的角色扮演，也傷透了家長的心。這樣會提早衰老的病症是源自於基因修補酵素的病變，屬於單基因遺傳病，與真正的早老症( progeria )一樣都是極為罕見的早老性疾病，只是柯凱因氏症患者的病情更加嚴重，智能會受到全面性的重大傷害，故而又稱為「類早老症」或「類早衰症」 ( progeroid disease )。

症狀表現
　　柯凱因氏症依臨床表現分為4類，第1型柯凱因氏症是最典型的表現，這些孩子出生時完全正常，2、3歲之前除了稍為瘦小之外，發育及發展幾乎都像個正常的兒童，不過自此之後生長發育便開始遲緩下來，很多原本已學會的能力和動作、語言等會逐漸退化，甚至完全喪失。病兒會慢慢消瘦、眼窩深陷、頭髮稀疏，頭顱不再長大且腦部常會出現鈣化斑；鼻子小而尖，耳朵顯得很大，兩頰的皮膚常因對光敏感而呈現紅斑，但不易產生皮膚癌，厲害時還會脫皮，眼角膜逐漸變得混濁起來，牙齒參差不齊且蛀牙情形嚴重；身材不高，再加上關節攣縮變形，因此顯得像個小侏儒。

　　此症病人會有重度智障，聽覺越來越差，視覺也會逐漸喪失，小小的心靈不堪承受生理感官功能急速的衰變，往往變得神經質且缺乏安全感，每每在睡夢中尖叫、驚醒，白天則畏光，漸漸退縮起來。咀嚼、吞嚥能力也會慢慢消失，終至需仰賴鼻胃管餵食，還常會嗆到，偶而尚因此導致吸入性肺炎。運動協調功能也日漸退化，走路的步履越趨不穩，最終將喪失行走的能力。患者的平均壽命約在10〜20歲左右，但也有存活至30歲的患者。

　　第2型患者症狀更為嚴重，於出生時即有生長遲緩的跡象，神經系統發育狀態相當不好。其他症狀包括約先天性白內障或其他眼部異常及關節異常等。患者的平均壽命約為7歲左右。而第3型患者症狀較輕微，發病年齡也較晚，患者擁有正常的生長及認知發育，或是認知發育較晚才會受到損害。

　　另外還有另一型為著色性乾皮—柯凱因氏症候群(Xeroderma pigmentosum—Cockayne syndrome，XP—CS)，患者會出現臉部雀斑、早期皮膚癌等著色性乾皮症患者的症狀，也會出現柯凱因氏症的症狀，包括智力障礙、痙攣、身材矮小和性腺退化。不過此症患者的骨骼正常，也沒有柯凱因氏症的臉部特徵及鈣化斑的現象。

遺傳模式
　　此症屬於自體隱性遺傳病，也就是說其父母可能碰巧都是無症狀的隱性帶因者，這種情況會有4分之1的再發機會，此症約有〜35%是因ERCC8基因突變而致病；另外有〜65%是因ERCC6基因突變而致病。馬偕醫院小兒科醫治過的12個病例當中，便有1對是兄弟，所以做好遺傳諮詢，並尋求產前診斷的協助是十分要緊的事。

發生率
　　此症的發生率在歐美估計為每百萬為新生兒中會有2〜3位患者，台灣地區確定的個案數到目前為止尚不滿30例，分佈在全國各地。

致病原因
　　現階段已知此症的致病原因乃是「喪失了基因自行修復能力」之故：人體細胞內的基因時時刻刻受到藥物、化學物、自由基、紫外線、幅射線等的傷害，常會產生缺損或小故障，遇到此種狀況，細胞內普遍存在的基因修補系統便會自動開啟，進行缺損處的修復工作，很快就能讓基因恢復正常功能；然而柯凱因氏症的患者缺乏此種基因修復的能力，因此面對處處因內、外在因素造成的基因缺損，無力修補使之復原，日積月累的結果，便造成各個器官機能逐漸退化、喪失。

診斷
　　對於此症的診斷，可以使用皮膚纖維芽細胞培養，再讓纖維芽細胞接受紫外光照射之後觀察細胞群落受傷復原的能力，與正常人的細胞相較，患兒細胞的復原能力明顯地降低。另外也可利用基因定序，檢查患者的ERCC6及ERCC8基因是否產生致病突變。這些方法亦可用於產前診斷，抽取羊水細胞做培養，再與正常羊水細胞一起比較其受傷後的修復能力。

　　全民健保開辦之後，備受煎熬的家長可以大為減輕醫療費用的負擔，讓這些孩子有較多的機會接受完整的治療，不過醫療總有無能為力的時候，對於這樣特殊病症目前沒有治本的方法，主要依照症狀治療，包括個人化教育、物理治療、胃造瘻管、痙攣及震顫的藥物，另外患者也需使用防曬乳及太陽眼鏡來避免陽光的傷害。雖然目前的醫療技術雖然無法治癒此症患者，但是周全的人性化照護環境能為他們略盡人事，提供較好的生活及照護品質，也唯有對於弱勢族群醫療需求的重視與研發，才是促進醫學進步重要的原動力之一


以上資料轉錄自本會成立特刊
馬偕醫院小兒遺傳科　林炫沛醫師提供
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年賴建亦/李妮鍾醫師 審閱更新


其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第二季-亮亮的回憶」