| 分類代碼： 1704 |
| 疾病類別： 17 |
| 疾病名稱： DiGeorge's症候群，狄喬治氏症 ( DiGeorge's Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：279.11 ICD-10-CM診斷代碼：D82.1 病因學： DiGeorge 症候群多是起因於第22對染色體臂的缺損，又可名為22q11.2 缺失症候群（22q11.2 deletion syndrome），會導致心臟、胸腺、副甲狀腺、臉部及口顎發育的異常，然而個體之間的差異極大。
遺傳模式：
DiGeorge症候群是體染色體顯性遺傳疾病，但只有少數的病人是遺傳自父母，多數為本身染色體的變異（de novo mutation）所造成。患者的子女有50%機率會得病，如有已知的家族史，可使用螢光染色體雜交檢查（FISH）、多重連接探針擴增技術（MLPA）或是染色體晶片（array CGH）的檢驗方式，在懷孕10-12週利用絨毛膜穿刺或16-18週時利用羊膜穿刺進行產前診斷。
發生率：
3000到6000個活產嬰兒中有1個，但由於個體表現差異極大，所以發生率可能被低估。
臨床症狀：
起源於第三及第四咽囊（pharyngeal pouch）所造成相關器官的發育異常。 1. 心臟問題：動脈弓的異常，包括主動脈阻斷（interrupted aortic arch）、法洛氏四重症（tetralogy of Fallot）、共同動脈幹（truncus arteriosus）、心室中隔缺損、肺動脈發育不良。嚴重者，於出生後，即出現呼吸窘迫、發紺等症狀。
2. 免疫問題：胸腺的發育可分為部份或完全發育，其中以部份發育佔大多數，免疫功能會隨著年紀而改善。胸腺完全無發育的病患，會因為無法產生T細胞，導致嚴重免疫力缺乏，易引起伺機性的感染（如黴菌、肺囊蟲）。
3. 臉部特徵：人中短、眼距寬、唇顎裂、小嘴巴（fish mouth）、低耳（low set ear）、懸雍垂異常（bifid uvula）。
4. 副甲狀腺功能低下：導致低血鈣，進而有抽搐、肌肉陣攣等症狀，常發生於新生兒及青春期，或是當病患面臨開刀或嚴重感染時。
5. 發展與智能：多數病患的肌力較差，而有發展遲緩的問題，且語言學習偏慢，說話有較明顯的鼻音。部分病患於兒童期會有注意力不集中或是自閉症的表現。成年患者較常出現焦慮、憂鬱的表現。
6. 生長問題：多數的病患於兒童期會身材矮小，且因為餵食困難而體重增加緩慢，少部分的病患會有生長激素不足的問題。成年後，大多數病患的身高會低於平均，且有肥胖的問題。
7. 其他：少數的病患會出現呼吸道、腎臟、泌尿道或生殖系統發育的異常、疝氣、聽力缺失或自體免疫疾病，如類風濕性關節炎、甲狀腺亢進。
診斷：
由於此疾病是因為染色體片段的缺損而致病，所以可使用螢光染色體雜交檢查（FISH）、多重連接探針擴增技術（MLPA）或是染色體晶片（array CGH）來偵測是否有小片段的缺失，這些分子檢驗技術亦可用於產前診斷。
治療及預後：
此症目前並無特定的治療方式，主要依照患者的症狀來進行相對應的治療，須由多專科的醫師共同評估及照護。
1. 出生後進行呼吸、血氧的評估，視情況進行心臟超音波的檢查，必要時，及早進行手術的治療。 2. 免疫系統缺失應儘早評估骨髓移植的必要性，並依情況考慮活性疫苗施打的時機以及預防性抗生素的給予，以減少嚴重感染的發生。
3.唇顎裂患者，應及早評估手術治療的介入時機，以免影響其進食狀況。
4. 新生兒及青春期應定期監測血中鈣的濃度，如需開刀或遭逢嚴重感染時，也需要監測血中鈣的濃度，如有低血鈣發生，需補充鈣及活性的維他命D，以避免抽搐等症狀，用藥後也需定期追蹤血及尿中的鈣濃度。
5. 及早介入復健治療，例如：肌力訓練、語言治療，並視情況評估是否有注意力不集中、自閉症等狀況。成年後的心理照護也需時時留意。
6. 患者孩童時期應定期評估其生長發育情形，若有身材矮小，及早診斷是否有餵食困難或是生長激素缺乏的問題，並給予相對應的治療。然而成年後需注意體重的控制，以避免肥胖相關的代謝症候群。
7. 安排腎臟超音波檢查、聽力篩檢，及早發現相關的發育異常，並注意自體免疫疾病相關的症狀。
資料來源： 1. McDonald-McGinn Donna, Emanuel BS, Zackai EH et al (1999) 22q11 deletion syndrome. Website: www.geneclinics.org. 2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523 3. McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, Philip N, Swillen A, Vorstman JA, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. (2015) 1:15071. doi: 10.1038/nrdp.2015.71 本會遺傳諮詢員 整理 2007.08.15 成功大學附設醫院小兒科林秀娟醫師 審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2022年林函怡醫師審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、「罕見遺傳疾病一點通」網站、本會「照護手冊」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第四季-愛釣魚的小海」 |
