| 分類代碼： 1702 |
| 疾病類別： 17 |
| 疾病名稱： Angelman氏症候群，快樂玩偶 ( Angelman Syndrome, AS ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9- CM診斷代碼：759.89 ICD-10-CM診斷代碼：Q93.5 疾病簡介： Angelman氏症候群（AS）是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。由小兒科醫師Harry Angelman在1965年首先發表3個病例，直到1987年發現一半以上的患童，第15號染色體都有部分缺失。依目前統計發生率約1／12，000〜1／24，000。 診斷： 目前小兒科醫師或臨床遺傳醫師基於下列的幾個表徵，診斷是否為AS： 1. 嚴重發展遲緩：尤其是語言上的遲緩；接收語言能力及非語言溝通能力會比表達型語言能力還好；沒有技能喪失。 2. 臉部特徵：頭圍小、後枕部較平、患童嘴大、齒距寬、舌頭外吐、下巴前突。 3. 動作或平衡障礙：通常是動作失調以及／或肢體顫抖的動作。 4. 行為特徵：常笑、表現出快樂的表情或興奮的行為（常常是拍手）及一些過動的行為。 致病原因： 是由於15號染色體上一群基因不正常表現所造成，多數患者是因15q11.2—q13區域發生缺失，還有約2成患者是因父源單親2倍體、UBE3A基因突變及第15號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center，IC）突變而致病。此症有許多症狀是因母源之UBE3A基因功能缺失所造成的，UBE3A主要表達在胎兒腦部及成人額葉皮質中，一旦產生致病缺陷，可能會影響神經元及細胞功能而產生症狀。 行為特徵： AS的行為特質非常的特殊，在嬰兒時期，首先出現餵食困難與睡眠時間短，許多AS的小孩較一般小孩不需要睡眠。患童看起來很快樂，對於引起其他人可能會覺得不舒服或生氣的逗弄，則顯得和善與愉快，他們的注意力時間短，有時有過動的現象。他們喜歡爭奪的遊戲更勝於需要注意力的活動，此外他們很喜歡水，還喜歡玩塑膠的玩具、汽球、照片以及會發出聲音或有音樂的玩具、電視和錄影帶等。他們是一群喜歡和他人為伴友善、溫和親切小孩。患童的行為問題則有拉頭髮、咬指頭、嚼東西等，雖然固執是這群小孩的另一項特質，但是經過訓練這些行為問題仍可以修正。此外他們的好奇常使他們陷入危險中，例如置身於馬路中間或廚房中。 臨床特徵：（不是每一個小孩都會有每一種特徵） 1. 有癲癇史、不正常的腦波（EEG出現large—amplitude slow—spike waves）。 2. 餵食困難以及／或嬰兒期的低肌張力、舌頭前突、吸吮／吞嚥障礙、流口水、口腔咬合的動作。 3. 斜視。 4. 和家族成員相比，較為色素不足而偏白的膚色、淺色頭髮、淺色的眼睛（只在15q11.2—q13小片段缺失）。 5. 高度明顯的下肢深肌腱反射。 6. 上提、彎曲的上肢，尤其在步行時明顯。 7. 寬的步伐，合併腳跟外翻。 8. 對熱的感受度增加。 9. 異常的睡眠腦波週期，且較不需要睡眠。 10. 被水或一些會沙沙作響的物品（紙張、塑膠等）吸引。 11. 肥胖：較大的孩子；較常出現在沒有15q11.2—q13小片段缺失的個案。 12. 脊椎側彎。 13. 便祕。 治療： 目前為止尚無治癒的方法，僅能對症狀做治療。癲癇可以使用抗癲癇藥物治療，此外物理治療非常重要，可幫助患者關節的運動，預防關節的硬化，職能治療、語言治療、水療與音樂療法都可用來幫助患者。 癲癇 大約80%AS患童會有抽搐或痙攣的現象發生，最常開始的時間在18到24個月之間。各式各樣抗癲癇的藥物已被用來控制症狀，但每個小孩的狀況不同，都需要個別注意與處理。 溝通能力 AS 患童的語言發展上有嚴重的問題，大部份的患童可能只會說幾個字，甚至有的一個字都不會說，但是他們多少都能學習用其它的方式與人溝通，語言治療對於發展溝通技巧仍很重要，不要輕忽。大約25%的患童，可以使用特殊的多媒介語言或其它的圖片或符號來表達自己所需。某些患童只能用最基本的手勢當作溝通的方式。幾乎所有患者的理解力都比他們的語言表達能力佳。 行為及精神異常 對於睡眠障礙、過動、自我傷害等異常，會需要在兒童心智科門診長期追蹤及治療。 色素生成 大約有60% 的患童皮膚、毛髮、眼睛的色素較一般少人少，膚色很蒼白，太陽曝曬後容易紅腫，眼球背面的色素缺乏也影響到患童視力、常可觀察到患童斜視、眼球震顫、視力不佳等狀況。 預後： AS的臨床特徵會受年齡的影響，在成年期時過動、睡眠少的現象需特別注意，痙攣的頻度會降低甚至消失，而腦波不正常的狀況也變少見，臉部仍然是最主要的特徵，多數的成年患者看起來較實際年齡小。雖然至今尚無紀錄有AS患者生育，但其青春期發育的時間與一般人相似且性徵發展正常，因此推測成人AS患者生育能力是正常的。患者生活自理能力差，穿著的衣物最好不要有釦子或拉鍊，多數的成人患者會使用湯匙叉子吃飯，雖然至今仍沒有AS患者可以獨立生活，但他們仍可學習操作簡單的家事，除了預防過度肥胖與脊椎側彎外，他們的健康狀況大致良好，生命期接近正常人。 台北榮總小兒部 牛道明醫師 審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2021年賴建亦/李妮鍾醫師 審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會「照護手冊」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第四季-小花爸的棒球夢」 |
