| 分類代碼： 1607 |
| 疾病類別： 16 |
| 疾病名稱： Aarskog-Scott氏症候群 ( Aarskog-Scott Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：759.89 ICD-10-CM診斷代碼：Q87.19 病因學： 此症候群又名faciodigitogenital syndrome 或是faciogenital dysplasia。主要問題是身材矮小，且合併有肌肉骨骼與生殖器及外貌方面的異常。 發生率： 目前預估此症的盛行率低於1/25,000。 臨床表徵： 大多數患者為男性，女性帶因者也可能出現美人尖和眼距過寬的面部特徵。在新生兒期就可產生症狀，臨床上可見患者身材矮小(90%)、眼距過寬、眼瞼裂隙向下、前傾的鼻孔、寬人中、寬厚的上唇、彎而降低的下唇、耳廓形狀異常、肚臍突出、鞍狀的陰囊或圍巾狀的陰囊、隱睪症、腹股溝疝氣、韌帶寬鬆造成手指可過度伸直、膝反屈、扁平足、手指短而第五指彎斜(clinodactyly)。大多數患者智能正常，但患者常有過動與注意力不集中症。
有些患者因為頸椎活動度過高(hypermobility)及頸椎齒狀突異常，而造成神經的症狀。有些患者會合併先天性心臟病如肺動脈狹窄或心室中隔缺損。有男性個案生育下一代的紀錄。
遺傳模式： 屬於性染色體隱性遺傳，基因缺陷位置在X染色體短臂11.22(Xp11.22)的地方。此處的faciogenital dysplasia 1 (FGD1)基因，製造FGD1蛋白質，主要參與調節細胞內的Rho GTPases（重要的分子開關，控制著細胞骨架的組織和細胞的形狀、附著、運動等多種過程），尤其是Cdc42。在Aarskog-Scott症候群中，由於FGD1基因的突變，FGD1蛋白質的功能受到影響，進而影響到Rho GTPases的正常調節。這會導致細胞骨架的異常，最終影響到組織和器官的正常發育和功能，特別是在骨骼、生殖器官和面部特徵的發育上。
目前已知僅有2成左右的患者是因FGD1突變而致病，其他可能造成此症的原因還不甚清楚。
診斷： 主要靠臨床表現，與基因檢驗進行診斷。 治療： 此症目前並沒有很好的治療方法，主要依據發生的症狀進行治療，需要各專科的醫師共同進行照護。當合併學習問題或注意力缺陷時，可能需要神經科或精神科醫師協助治療。因此症的表現通常不危及生命，平均壽命與常人無異。 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年賴建亦/李妮鍾醫師 審閱更新 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
