屬於性染色體隱性遺傳，基因缺陷位置在X染色體短臂11.22(Xp11.22)的地方。此處的faciogenital dysplasia 1 (FGD1)基因，製造FGD1蛋白質，主要參與調節細胞內的Rho GTPases（重要的分子開關，控制著細胞骨架的組織和細胞的形狀、附著、運動等多種過程），尤其是Cdc42。在Aarskog-Scott症候群中，由於FGD1基因的突變，FGD1蛋白質的功能受到影響，進而影響到Rho GTPases的正常調節。這會導致細胞骨架的異常，最終影響到組織和器官的正常發育和功能，特別是在骨骼、生殖器官和面部特徵的發育上。
目前已知僅有2成左右的患者是因FGD1突變而致病，其他可能造成此症的原因還不甚清楚。