| 分類代碼： 1606 |
| 疾病類別： 16 |
| 疾病名稱： CHARGE症候群 ( CHARGE Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
|
ICD-9-CM診斷代碼：759.89 ICD-10-CM診斷代碼：Q89.8 病因學：
此症候群的孩童，在出生時即有特殊的缺陷，這些缺陷是因為在胚胎發育的第三周，各種不同的組織結構未能發育完全而導致。感官系統經常會被影響，而使得患者會有視力與聽力以及前庭能力減退的情形發生。此症是由患者幾個常見的特徵縮寫而命名，這些特徵包括: 眼裂(coloboma)、心臟缺損(heart defects)、後鼻孔閉鎖(choanae atresia)、生長遲緩(growth retardation)、生殖器異常(genital abnormalities)及耳朵異常(ear abnormalities)。
大部分造成此症的致病基因是第8號染色體上的8q12.2位置的CHD7基因，當CHD7基因發生致病突變時，會使得CHD7蛋白缺乏而造成染色質重塑(Chromatin remodeling)異常，影響基因的正常表達，讓胎兒在胚胎發育時期即有異常而產生症狀。另有小部分的患者沒有CHD7基因突變，目前尚未無法確認其致病基因。
發生率：
約1/8,500~1/15,000的出生發生率，大多為散發性(sporadic)案例，甚少為同一家族成員罹病的情況。
臨床症狀：
此聯合畸形的定義為：
C = for coloboma and cranial nerves (眼器官先天裂開與腦神經缺損)
H = heart defects (心臟缺損)
A = atresia of the choanae (後鼻孔閉鎖)
R = retardation of growth and developmen (生長與發育遲緩)
G = genital and urinary abnormalities (生殖泌尿道系統異常)
E = ear abnormalities and/or hearing loss (耳朵異常或聽力喪失)
1. Coloboma (眼器官先天裂開與腦神經缺損)：
眼器官先天裂開，可能影響視力。患童對於光線會特別地敏感。
2. Heart defects(心臟缺損)：
約74%的患童在一出生時即可發現有心臟方面的缺損，許多個案都僅只有微小的缺陷存在。但是少數一些患者卻仍有危及生命的心臟缺陷，法洛氏四重症是較常發生的心臟缺損類型。
3. Atresia of the choanae (後鼻孔閉鎖)：
患童從後鼻孔到喉嚨的通道狹窄或阻斷。可藉由外科手術來矯正，也許需進行多次手術。
4. Retardation of growth and development (生長與發展遲緩)：
大多數患者出生時生長狀況皆在平均值內，但因心臟與營養攝取的問題，或者有生長激素缺乏的情形，患童的成長會漸漸趨向於小於平均值。九成患也會有發育遲緩的情形，這通常是因為視覺或聽覺喪失所導致的結果。六成患者有智能障礙的狀況。
5.Genital and urinary abnormalities (生殖泌尿道系統異常)：
許多男性患者有隱睪症與較小的陰莖，而女性患者的陰蒂也會較小些。3成患者有腎臟或泌尿道方面的異常。
6.Ear abnormalities( 耳朵異常或聽力喪失)：
患童的耳朵可能會較短且寬，有較小的或者幾乎沒有耳垂，因耳朵的軟骨結構較為鬆散所以會比一般人來的較為柔軟些。約 80-85%患者被發現有聽力喪失現象。
還有其他數個與此症相關的特徵如唇顎裂( cleft lip and palate)、氣管-食道廔管或閉鎖(tracheo-esophageal fistula or atresia)、顏面麻痺(facial palsy)、吞嚥的問題(swallowing problems)、身體抵抗力較差(weak upper body strength)、癲癇(seizures)、小頭畸型(microcephaly) 、腦下垂體異常(abnormalities of the pituitary gland)以及較差的免疫系統(poor immune system)。
遺傳模式：
為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別，患者的下一代會有1/2的罹病機會。若前胎為患者，因有少數可能是父母其一的生殖細胞系，部分帶有致病基因，因此再發率仍較群體發生率高，約為1-2%。
診斷：
臨床診斷方面: 如果當患者出現 3項或3項以上的臨床畸形時，即可當作此症的診斷；更有學者提出對於患嬰診斷的建議，應該要局限在有多發性的異常與後鼻孔閉鎖(atresia of the choanae)或者有眼器官先天裂開與腦神經缺損(coloboma and cranial nerves )並且合併有其他的主要異常(heart, ear, and genital)時，或是患者有CHD基因致病變異或是其他致病染色體異常，則可確診。
基因診對方面: 可檢驗CHD7基因。約70%的患者可以發現CHD7基因的致病性變異。
預後：
預後的好壞，取決於先天缺陷的嚴重程度。此症可能危及生命的異常包含，心臟缺損、雙側後鼻孔閉鎖、食道閉鎖、嚴重的免疫缺陷或嚴重的腦部缺陷。反過來說，若及時外科處理，或沒有危及生命的異常，患者是可以存活的。
治療：
需要多專科的追蹤以及治療，目前以症狀治療為主。
1. 身體結構異常，如後鼻孔閉鎖、顎裂、心臟缺損、隱睪症、耳朵畸形等，能以外科手術來進行矯正。
2. 須追蹤生長情形，並確認營養攝取足夠。可考慮生長激素治療。
3. 須追蹤是否符合年齡該有的發展，以早期辨識出發展遲緩。如有需求，可及早開始復健治療。
4. 若有聽力問題，助聽器可能可以改善。
5. 外科手術無法治癒眼器官先天裂開現象，但是眼鏡可以改善視覺上的敏銳度。若有畏光情形，可配戴遮陽帽或太陽眼鏡，以遮擋光線照射。
6. 如有發展遲緩、智能障礙、視力缺損、聽力缺損，須考慮申請特殊教育，以應付患者需求。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2022年賴建亦/李妮鍾醫師審閱更新 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
